Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada ośrodkowego układu nerwowego. Powstaje we wczesnym okresie ciąży w tzw. cewie nerwowej, która potem ulega przemianie w mózg, rdzeń kręgowy i opony mózgowo-rdzeniowe.

RODZAJE I OBJAWY ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA

Rozszczep zamknięty

Wada jest utajona, rzadko wiąże się z upośledzeniem fizycznym lub psychicznym; może się objawiać jako:

• zagłębienie skóry lub kępka włosów w miejscu wady kręgosłupa;
• zespół uwięzienia rdzenia – w tej odmianie rdzeń kręgowy jest zespolony z kręgosłupem w miejscu wystąpienia wady, co zaburza zdolność poruszania się i czynność pęcherza moczowego.

Rozszczep z przepukliną oponową

Charakteryzuje się obecnością torebki w dolnym odcinku pleców. Wyróżnia się dwie odmiany:

• przepuklinę oponową – jest to odmiana łagodniejsza, w której wspomniana torebka zawiera tylko opony i płyn mózgowo-rdzeniowy. Pacjenci na ogół cierpią na niewielkie upośledzenie, jeśli nie doszło do uszkodzenia rdzenia kręgowego i pod warunkiem, że prawidłowo funkcjonują nerwy rdzeniowe;
• przepuklinę oponowo-rdzeniową – wspomniana torebka mieści w sobie opony, płyn mózgowo-rdzeniowy i rdzeń kręgowy. Zwykle oznacza to uszkodzenie rdzenia. Występują porażenia różnego stopnia i utrata czucia poniżej poziomu uszkodzenia, jak też brak kontroli nad wydalaniem moczu i stolca.

Rozszczep czaszki

Do rozszczepu czaszki dochodzi wskutek niepełnego wykształcenia się jej kości. Może to mieć postać:

• przepukliny mózgowej – worek przepuklinowy zawiera tkankę łączną, płyn mózgowo-rdzeniowy, a czasem także mózg;
• bezmózgowia — zupełny brak mózgu; niemowlę rodzi się martwe lub umiera tuż po urodzeniu.

Wodogłowie

U większości dzieci z rozszczepem kręgosłupa występuje też wodogłowie, czyli nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Może to spowodować:

• powiększenie główki;
• uszkodzenie mózgu z obniżeniem sprawności intelektualnej.

ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA – ROZPOZNANIE

Rozszczep kręgosłupa rozpoznaje się na różnych etapach przy użyciu różnych metod:

• badanie krwi – można wykonać już u kobiety ciężarnej. Obecność wady sugeruje wysoki poziom alfa-fetoproteiny;
• badanie USG wykonywane rutynowo między 11 a 20 tyg. ciąży pozwala potwierdzić rozpoznanie;
• badania TK lub MR wykonywane po urodzeniu dziecka z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego umożliwiają ocenę ciężkości wady;
• badanie oczu – jednym z następstw podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego jest obrzęk tarczy nerwu wzrokowego na dnie oka;
• badanie rentgenowskie – w przypadku zamkniętego rozszczepu kręgosłupa mogą nie występować żadne widoczne cechy choroby, a wadę kręgosłupa wykrywa się przypadkiem w późniejszym okresie życia, przy okazji poszukiwania przyczyny dolegliwości, takich jak bóle pleców.

PRZYCZYNY ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA

Przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana, jednak mogą na to wpływać:

Czynniki środowiskowe

Na przykład niedostateczna podaż kwasu foliowego u kobiet przed poczęciem dziecka i w pierwszych miesiącach dąży. Kwas foliowy jest substancją z grupy witamin B, która jest szczególnie ważna dla rozwoju płodu.

Czynniki genetyczne

Przypuszczalnie w wystąpieniu wady ma pewien udział dziedziczność. Gdy jedno z rodziców cierpi na rozszczep kręgosłupa, ryzyko podobnej wady u potomka ocenia się na 1-5%. Istnienie takiej wady u obojga rodziców zwiększa to ryzyko do 15%.

Występowanie choroby

Z rozszczepem kręgosłupa rodzi się mniej niż 1 na 1000 niemowląt. Około 5-10% łudzi ma zamknięty rozszczep kręgosłupa. Dolegliwości z powodu zamkniętego rozszczepu kręgosłupa ma zaledwie około 1% ludzi z tą wadą.

 

LECZENIE ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA

Sposób postępowania zależy od rodzaju rozszczepu kręgosłupa i ciężkości objawów. U dzieci z nietrzymaniem stolca i moczu może istnieć potrzeba:

• szkolenia, by wyuczyć je radzenia sobie z tą dolegliwością;
• zastosowania cewników do odprowadzania moczu.

Dzieci z trudnościami z poruszaniem się mogą wymagać:

• fizjoterapii poprawiającej samodzielną mobilność i przyczyniającej się do osiągnięcia maksymalnej niezależności w codziennym życiu;
• urządzeń poprawiających mobilność, jak kule, ortezy (aparaty usztywniające i podpierające) czy wózek inwalidzki.

Dzieci z wodogłowiem mogą wykazywać ograniczenie sprawności intelektualnej. Odpowiednio wczesne zaangażowanie właściwych specjalistów od nauczania ułatwia przygotowanie dziecka do podjęcia nauki w szkole.

Osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą też cierpieć na pewne problemy psychiczne, związane z poczuciem niepełnowartościowości i ograniczeniami fizycznymi. Również w tej mierze potrzebne jest specjalistyczne wsparcie.

Leczenie operacyjne rozszczepu kręgosłupa bywa konieczne u pacjentów z:

• rozszczepem kręgosłupa z przepukliną oponową – u dziecka rodzącego się z odsłoniętym fragmentem rdzenia kręgowego, co zagraża zakażeniem, zachodzi konieczność zamknięcia zagrożonej części rdzenia już w pierwszej dobie życia;
• zamkniętym rozszczepem kręgosłupa – u dzieci z powikłaniem w postaci zespołu uwięzienia rdzenia kręgowego konieczna bywa operacja, polegająca na uwolnieniu rdzenia od połączenia z kręgosłupem;
• wodogłowiem – zabieg operacyjny w celu obniżenia ciśnienia wewnątrz czaszki. Polega to na umieszczeniu jednego końca specjalnej rurki (zespolenia omijającego) w jednej z komór mózgowych, a dolnego końca w jamie brzusznej; cała rurka znajduje się na zewnątrz ciała. Takie połączenie omijające odprowadza nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu do jamy brzusznej, gdzie jest on wchłaniany do naczyń limfatycznych i krwionośnych.

ROKOWANIE CHOROBY

Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa dożywa wieku dorosłego, choć w późniejszym okresie życia chorzy są bardziej narażeni na zmiany kostno-stawowe z powodu ograniczeń ruchowych.

• Przewidywana długość życia dzieci z rozszczepem kręgosłupa o niewielkim zakresie jest taka sama jak ich zdrowych rówieśników.
• U dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową i wodogłowiem leczenie operacyjne daje duże szanse przeżycia.

Wielką szansą dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa jest uczęszczanie do szkół Integracyjnych. Umożliwia to im kontakt ze zdrowymi dziećmi z tej samej grupy wiekowej. Wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa może uczęszczać do szkól ogólnodostępnych. Rodzice i nauczyciele powinni je zachęcać do pełnego udziału w życiu szkoły i do kontaktów z rówieśnikami.

ZAPOBIEGANIE ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA

Pewne metody postępowania mogą zmniejszać ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa:

• przyjmowanie uzupełniających dawek kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszych tygodniach ciąży zmniejsza to zagrożenie o 50—75%;
• ogólnie zaleca się, by kobietom, które same cierpią na rozszczep kręgosłupa lub miały podobny przypadek w rodzinie, podawać przed zajściem w ciążę większe dawki kwasu foliowego. Zmniejsza to ryzyko urodzenia dziecka z taką wadą.

Rodzice dzieci z rozszczepem kręgosłupa, jak i kobiety, u których przerwano ciążę z tego powodu, powinny być objęte poradnictwem genetycznym.