Choroba Huntingtona (często zwana pląsawicą Huntingtona lub pląsawicą dziedziczną) jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym, występującym na świecie u mniej więcej jednego na 10 tys. ludzi. Prowadzi ona do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Największe uszkodzenia dotyczą neuronów w dwóch wyraźnie sprecyzowanych skupiskach komórek nerwowych, zlokalizowanych w głębi mózgu – jądrze ogoniastym i skorupie. Obszary te uczestniczą w mimowolnej regulacji świadomych ruchów.
OBJAWY CHOROBY HUNTINGTONA
Objawy choroby Huntingtona rozpoczynają się zwykle na początku wieku średniego i polegają na:
- zaburzeniach ruchowych;
- postępującym upośledzeniu funkcji umysłowych, co wreszcie prowadzi do otępienia;
- innych objawach, zależnych od uszkodzenia układu nerwowego.
Zaburzenia ruchowe
U 90% chorych występują mimowolne szarpiące ruchy (pląsawica), które są pierwszym widocznym objawem. Spośród innych zaburzeń ruchowych należy wymienić:
- utratę prawidłowego napięcia mięśniowego lub zwiększoną sztywność mięśni;
- trudności z zachowaniem postawy i poruszaniem;
- dyzartrię (niewyraźne wypowiadanie słów mimo dobrego rozumienia ich znaczenia);
- dysfagię (utrudnienie połykania);
- nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.
Upośledzenie umysłowe
Choroba powoduje nieodłączne stopniowe pogarszanie stanu intelektualnego:
- upośledzenie sprawności intelektualnej;
- pogorszenie zdolności skupiania uwagi (koncentracji);
- pogorszenie pamięci świeżej i odległej;
- utratę zdolności rozwiązywania problemów;
- otępienie (demencję).
U części pacjentów występują objawy choroby psychicznej:
- zmiana osobowości, w tym drażliwość, apatia, agresja, zmiany zachowań seksualnych;
- depresja;
- psychozy (utrata kontaktu z rzeczywistością, jak w schizofrenii).
PRZYCZYNY CHOROBY HUNTINGTONA
Choroba Huntingtona występuje u osób, które odziedziczyły wadliwy gen na chromosomie 4. Powoduje to wytwarzanie nieprawidłowych białek, które wnikają do jąder komórek nerwowych i niszczą je. Choroba spowodowana jest obecnością wadliwego genu dominującego. Można go wykryć metodą zwaną elektroforezą żelową.
Wadliwy gen ma charakter dominujący (choroba wystąpi u każdej osoby, która go odziedziczyła). Ryzyko odziedziczenia wadliwego genu przez dzieci chorych wynosi 50%.
ROZPOZNANIE CHOROBY HUNTINGTONA
Rozpoznanie sugeruje fakt występowania choroby Huntingtona w rodzinie pacjenta, gdy pojawiają się u niego typowe objawy. Nie zawsze jednak dysponujemy ścisłymi danymi dotyczącymi stanu zdrowia rodziny.
U osób, które są nosicielami genu Huntingtona, dokładne badanie układu nerwowego może wykryć subtelne zmiany szybkości i kontroli ruchów, a na długo przed wystąpieniem pełnych objawów pląsawicy stwierdza się nieprawidłowy czas reakcji.
Można obecnie badać DNA w próbkach krwi, by wykryć wadliwy gen. Ma to sens zwłaszcza u:
- osób, u których występują już objawy choroby;
- osób będących nosicielami wadliwego genu, nawet gdy nie ma u nich jeszcze objawów choroby;
- dzieci przed urodzeniem.
Testy genetyczne mogą jednak być źródłem ciężkiego załamania psychicznego i budzą wiele zastrzeżeń, np. otwierając etyczne kontrowersje związane z medycznymi wskazaniami do przerywania ciąży.
W trakcie rozpoznawania trzeba wykluczyć inne przyczyny pląsawicy, jak udar, działanie pewnych leków czy długotrwałe nadużywanie alkoholu.
LECZENIE CHOROBY HUNTINGTONA
Do dziś choroba Huntingtona nie jest uleczalna. Postępowanie lekarskie skupia się więc na redukowaniu w miarę możliwości jej skutków i zapewnianiu wsparcia psychicznego.
Farmakoterapia
Pewne leki mogą osłabiać dokuczliwe objawy choroby:
- dysponujemy wieloma środkami zwalczającymi depresję, lęk, apatię, agresję i drażliwość;
- fenotiazyny, w tym pimozyd lub haloperidol, łagodzą objawy pląsawicy, gdyż w poważnej mierze ograniczają ruchy pacjenta. Leczenie trzeba jednak indywidualnie dostosować do potrzeb pacjenta, gdyż nie jest pozbawione działań niepożądanych;
- agonistów dopaminy stosuje się dla zmniejszenia sztywności. Na ogół jednak w chorobie Huntingtona są one mniej skuteczne niż w chorobie Parkinsona.
Wsparcie psychiczne
Pacjenci, jak i ich bliscy, wymagają zwykle wielkiego fachowego wsparcia psychologicznego i społecznego. Chorzy często popadają w głęboką depresję, gdyż przez długi czas trwania choroby nie zatracają świadomości swego stanu.
Czasem w przypadku dyzartrii potrzebne jest współdziałanie foniatry, zaś fachowa terapia zajęciowa otwiera przed pacjentami szansę możliwie normalnego życia. W miarę postępu choroby staje się zwykle konieczna pomoc pielęgniarska.
ROKOWANIE
Od chwili wystąpienia pierwszych objawów choroba postępuje nieubłaganie i wreszcie większość pacjentów wymaga całodobowej opieki pielęgnacyjnej, często w zakładach zamkniętych. Przeciętny czas życia od chwili rozpoznania to około 16 lat, choć oczywiście wielu chorych żyje dużo dłużej, a inni dużo krócej. W wielu wypadkach bezpośrednią przyczyną śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc wskutek przedostania się do nich fragmentów pokarmów i płynów, gdy dochodzi do zaburzeń połykania.
ZAPOBIEGANIE
Przyszli rodzice obawiający się choroby u dziecka mogą wykonać prenatalne testy genetyczne, by stwierdzić, czy płód jest nosicielem wadliwego genu. Gdy wynik okaże się dodatni, wchodzi w grę zakończenie ciąży.
TŁO GENETYCZNE – Ponieważ objawy choroby Huntingtona pojawiają się zwykle dopiero w wieku średnim, chore osoby mogą urodzić dzieci, zanim choroba zostanie rozpoznana. Wyjaśnia to po części, dlaczego choroba wciąż jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
PROBLEMY ETYCZNE – Kwestie etyczne obejmują pytanie, czy potomków osób chorych należy pozostawić w niewiedzy o ich chorobie, czy też decydować się na przeprowadzenie prób w celu wykrycia wadliwego genu, zanim zdecydują się na posiadanie dzieci.
