Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. Dziedziczy się ją po rodzicach, a leczenie polega na zastosowaniu diety ubogiej w aminokwas zwany fenyloalaniną. Skąd bierze się fenyloketonuria, jak się objawia i na czym polega jej leczenie?

Choroba genetyczna zwana fenyloketonurią jest dziedziczna. Polega na gromadzeniu się aminokwasu – fenyloalaniny w organizmie w wyniku zachwianego procesu jej przemiany. Zbyt duże stężenie fenyloalaniny powoduje drgawki, ataki padaczkowe, a czasem doprowadza do upośledzenia umysłowego. Schorzenia nie można wyleczyć, ale można zapobiegać zatruciu organizmu aminokwasem i normalnie żyć. Leczenie choroby polega na wprowadzeniu restrykcyjnej diety choremu ubogiej w białka, a w tym fenyloalaninę. Więcej na temat diety dla chorych na fenyloketonurię w artykule: „Dieta dla chorych na fenyloketonurię – jak się odżywiać z PKU”.

Mechanizm działania choroby

Fenyloketonuria ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona jednocześnie po mamie i tacie. Oznacza to, że jej przekazanie jest uwarunkowane chorobą obojga rodziców. W przypadku, gdy nosicielem jest wyłącznie jeden rodzic, dziecko nie odziedziczy choroby.

Samo schorzenie polega na zaburzeniu przemiany aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Jak wygląda proces? Osoba chora spożywająca między innymi produkty roślinne czy zwierzęce (ziemniaki, mięso czerwone, białe, ryby) dostarcza do organizmu jeden z podstawowych budulców białka – fenyloalaninę. Zachwiany proces metaboliczny fenyloalaniny powoduje, że nie przekształca się ona w tyrozynę. Powstaje w ten sposób nadmiar fenyloalaniny, która doprowadza do zatrucia organizmu.

Objawy fenyloketonurii

Choroba objawia się w charakterystyczny sposób i daje wiele symptomów. Zaliczamy do nich np.: mysi zapach czy jasną – bladą cerę. Osoba chora na fenyloketonurię ma problemy z koncentracją, zaburzenia psychoruchowe, obniżone napięcie mięśniowe, drgawki wymioty czy jest nadpobudliwa.

Do zachowań osoby chorej można zaliczyć również:

  • podobne zachowania do autystycznych np.: strach przed innymi,
  • agresję wobec innych, ale także wobec siebie,
  • problemy z uwagą czy koncentracją,
  • problemy ze snem (zasypianie, przespanie nocy),
  • psychozę czy niekontrolowane napady złości.

Poza obserwacją objawów u dziecka, które może odziedziczyć fenyloketonurię, ważne jest zrobienie odpowiednich badań czy testów. Już w 3 dobie życia noworodka można wykonać test krwi pobranej z pięty maluszka. Dzięki badaniom na tak wczesnym etapie życia natychmiast wykrywa się chorobę i wprowadza dietę – jedyny sposób leczenia choroby.



Skutki nieleczonej choroby

Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do wielu schorzeń, a w tym ciężkiego upośledzenia umysłowego. Bez restrykcyjnej diety mogą pojawić się problemy z chodzeniem czy mową. Chory może dojść do stanu, w którym będzie zmuszony prosić o pomoc osoby trzecie, aby przejść niedużą odległość.

Osoba chora może mieć problemy neurologiczne – drżenie mięśni, niezborność mięśni czy zmian w napięciu mięśniowym. Dotknąć ją mogą: atak padaczki oraz upośledzenie umysłowe ze znaczącym obniżeniem ilorazu inteligencji.

Fenyloketonuria nie jest żadnym wyrokiem na osobę chorą. Szybkie badania, trafna diagnoza oraz specjalistyczna dieta umożliwiają choremu spokojne i w miarę normalne życie.