Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa obejmuje liczne wrodzone zaburzenia, cechujące się postępującym zwyrodnieniem mięśni bez uszkodzenia układu nerwowego. Wyróżnia się kilka najważniejszych postaci dystrofii, w każdej z nich mogą występować wybiórcze uszkodzenia poszczególnych mięśni.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Najczęstsza dystrofia, występująca tylko u chłopców; choroba ujawnia się około drugiego roku życia, a jest spowodowana przez recesywny gen związany z chromosomem X.

Typowe objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a to:

1. Osłabienie mięśni. Czasem rodzice zauważają je, gdy dziecko ma trudności z chodzeniem lub posługiwaniem się kończynami: zaczyna się kołysać przy chodzeniu, nie potrafi samodzielnie wspinać się na schody lub też wchodzi, unosząc sobie nogi rękami. Nosi to nazwę objawu Gowera i wynika z osłabienia mięśni miednicy.
2. Mimo że nie występują bóle mięśni ani ich bolesność uciskowa, wykonywanie pewnych czynności staje się utrudnione. Zaatakowane mięśnie stają się słabe, choć często wydają się pogrubiałe – co nazywa się przerostem rzekomym.
3. Przykurczę, częste w późnej fazie DMD. Z powodu osłabienia pewnych grup mięśniowych zwiększa się siła mięśni przeciwstawnych, wskutek czego np. dzieci zaczynają chodzić na palcach zamiast na całych stopach. Dołączają się trudności z utrzymaniem właściwej postawy ciała i wreszcie pacjenci są zmuszeni do korzystania z wózka inwalidzkiego.
4. Dochodzi do postępujących zniekształceń i skrzywień całego rusztowania kostnego, tak że około 10 roku życia większość pacjentów nie jest już w stanie chodzić. Śmierć bywa najczęściej spowodowana zakażeniem dróg oddechowych, co ma związek z zanikami mięśni oddechowych, lub na skutek niewydolności krążenia, zwykle pod koniec drugiej dekady życia.

Rzadkie odmiany dystrofii mięśniowej

Dystrofia Beckera stanowi łagodniejsze zaburzenie związane z chromosomem X, powodujące objawy o mniejszym nasileniu niż w chorobie Duchenne’a; jej początek przypada między 5 a 25 rokiem życia. Mężczyźni z tą odmianą dystrofii żyją zwykle dłużej niż inni chorzy.

Zanikowa dystrofia mięśni Leydena i Móbiusa występuje z równą częstością u osób obydwu płci, a pojawia się zwykle w wieku 20-30 lat. W około połowie przypadków osłabienie mięśni rozpoczyna się od obręczy barkowej i nie rozszerza się na obręcz miedniczną, natomiast w pozostałych przypadkach dochodzi do zajęcia mięśni obręczy miednicznej, a po kolejnych 10 latach do osłabienia mięśni barków. Przebieg choroby jest na ogół lżejszy, gdy zmiany dotyczą tylko mięśni kończyn górnych.

Dystrofia mięśni twarzowo-łopatkowo-ramieniowych (Landouzy i Dejerine’a) jest chorobą dziedziczoną w sposób dominujący, występuje z równą częstością u osób obu płci, a jej początek może przypaść w każdym wieku od dzieciństwa aż do dojrzałości, na ogół jednak jest rozpoznawana w wieku młodzieńczym. Częstym jej objawem jest charakterystyczne kołysanie łopatkami przy chodzeniu. U części pacjentów dochodzi do silnego przedniego skrzywienia w lędźwiowym odcinku kręgosłupa (lordozy). Osłabienie mięśni twarzy może się objawiać niezdolnością do gwizdania, wydymania warg lub zamykania oczu. Zależnie od lokalizacji zmian zdarza się osłabienie mięśni chwytnych ręki i subtelnych ruchów palców lub opadanie stóp przy chodzeniu.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Nie dysponujemy lekami zwalcza jącymi samą dystrofię mięśniowa trzeba natomiast leczyć jej powikłania, takie jak zakażenia oddechowe i dróg moczowych. Na ogólne postępowanie w wypadku dystrofii mięśniowej składają się:

• ćwiczenia fizyczne – mogą opóźniać pojawienie się osłabienia mięśni i przykurczów; korzystne jest opracowanie pod nadzorem fizjoterapeuty odpowiedniego programu ćwiczeń;
• celowe są też ćwiczenia polegające na biernym rozciąganiu poszczególnych ścięgien, wykazujących skłonność do skracania się;
• w wypadku wygięcia kręgosłupa ważne jest korzystanie z lekkich urządzeń podporowych i urządzeń ortopedycznych (ortoz);
• czasem są wskazania do operacyjnego wydłużenia ścięgien skróconych przez chorobę;
• wielkie znaczenie ma pomoc psychologiczna; dla pacjenta ważne jest wsparcie rodziny i jej pomoc w codziennych czynnościach.

Rokowanie i występowanie dystrofii mięśniowej

W niektórych przypadkach dystrofii mięśniowej, zwłaszcza typu Duchenne’a, rokowanie jest niepomyślne. Choroba może mieć znaczny zasięg i w końcu odbiera pacjentowi możliwość chodzenia. Większość chorych na odmianę uszkadzającą obręcz barkową i miedniczną, przy odpowiedniej opiece może przez 20-40 lat, a nawet dłużej, prowadzić satysfakcjonujące życie, choć konieczne są pewne modyfikacje codziennych czynności. Widoki na przyszłość są lepsze, gdy dystrofia mięśniowa zaczyna się w połowie drugiej dekady życia. Nie ma metod zapobiegania tej chorobie, aczkolwiek identyfikacja odpowiedzialnego za nią wadliwego genu otwiera szanse terapii genowej.

Występowanie

Dystrofia mięśniowa jest chorobą względnie rzadką, zdarza się jednak na całym świecie i bez względu na przynależność rasową. Jak się ocenia, w Wielkiej Brytanii żyje 5-6 tysięcy chorych. Rocznie mniej więcej jeden na 3500 chłopców rodzi się z chorobą Duchenne’a.

Przyczyny i rozpoznanie dystrofii mięśniowej

Wszystkie postacie dystrofii mięśniowej są pochodzenia genetycznego, dotąd jednak nie poznano szczegółowej przyczyny zanikania mięśni. Możliwe, że pierwotne zaburzenie polega na niekontrolowanym wnikaniu wapnia przez błonę plazmatyczną komórek mięśniowych, co prowadzi do aktywacji proteaz (enzymów) trawiących wnętrze włókna mięśniowego.

Możliwe jest rozpoznanie prenatalne (u płodu) na drodze badania próbki płynu owodniowego. Dla osób cierpiących na dystrofię mięśniową, jak i dla rodziców chorych dzieci, wielkie znaczenie ma poradnictwo genetyczne.

Rozpoznanie

Już klinicznie stwierdza się typowe powolne postępowanie choroby. U chorych, zwłaszcza z dystrofią typu Duchenne’a, stwierdza się wysokie stężenie w surowicy kinazy kreatynowej. Do odróżnienia dystrofii mięśniowej od innych chorób mięśni konieczne jest badanie elektromiograficzne. Potwierdzenia rozpoznania dostarcza zwykle badanie wycinka biopsyjnego mięśnia, a badania hi-stochemiczne pozwalają na odróżnienie dystrofii od innych rodzajów pierwotnej miopatii.