SMA, inaczej rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest zanik mięśni w wyniku obumierania neuronów ruchowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe widoczne są wkrótce po urodzeniu, u innych dopiero w wieku dorosłym. Jakie badania są pomocne przy wykryciu SMA?
Co to jest SMA i jaka jest przyczyna tej choroby?
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Wystąpienie objawów chorobowych wymaga więc odziedziczenia dwóch uszkodzonych genów o nazwie SMN1 (z ang. survival motor neuron 1) od obojga rodziców. W sytuacji, kiedy każdy rodzic jest nosicielem jednej uszkodzonej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia chorego na SMA dziecka wynosi 25%. Osoby, które otrzymały tylko jedną kopię uszkodzonego genu, są nosicielami choroby. Białko SMN odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Na skutek mutacji genu białko nie jest produkowane w odpowiedniej ilości, co z kolei prowadzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym i wystąpienia objawów choroby.
Drugim genem związanym z rozwojem SMA jest SMN2. On również koduje białko SMN1, ale w dużo mniejszych ilościach. Część osób ma więcej niż jedną kopię genu SMN2, co powoduje, że mogą one wyprodukować więcej białka. Osoby chorujące na SMA mogą mieć od 1 do 4 kopii genu SMN2. Niestety w dalszym ciągu nie jest to wystarczająca dla prawidłowego funkcjonowania ilość białka. Im więcej kopii tego genu, tym objawy SMA są lżejsze i ujawniają się później.
Jakie są objawy SMA?
W zależności od tego, w jakim wieku jest chory oraz jaki jest stopień jego sprawności, wyróżniamy 4 typy rdzeniowego zaniku mięśni:
- typ I, wczesnoniemowlęcy o najcięższym przebiegu. Widocznymi objawami choroby są: osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z uniesieniem głowy, ssaniem, oddychaniem i przełykaniem;
- typ II, późnoniemowlęcy. Objawy widoczne są między 6 a 18 miesiącem życia, polegają na zaniku mięśni kończyn bliżej tułowia;
- typ III, dziecięcy i młodzieńczy. Osoby na nie cierpiące obserwują trudności z wchodzeniem po schodach czy podnoszeniem się z niskiego krzesła;
- typ IV, dorosły. Pojawia się u osób w wieku 40–50 lat. To najłagodniejsza postać SMA, w której obserwuje się niedowład nóg.
Jak diagnozuje się SMA?
Potwierdzenie lub wykluczenie SMA wymaga badań genetycznych w kierunku uszkodzenia genu SMN1. Wykonuje się je z krwi obwodowej pacjenta. Jeśli badania genetyczne potwierdzą mutację w genie SMN, należy wykonać badania dodatkowe w kierunku określenia ilości kopii genu SMN2. Pozwoli to na sklasyfikowanie choroby pod kątem ciężkości objawów, określenie rokowania oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia. Więcej informacji na temat SMA i innych chorób genetycznych uzyskasz na stronie: https://nowagenetyka.pl/.
Dlaczego wczesna diagnostyka SMA jest tak ważna?
SMA to choroba o bardzo ciężkim przebiegu. Jej wczesne wykrycie umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia opóźniającego rozwój choroby. Brak odpowiedniej terapii pacjenta z SMA wiąże się z ograniczeniem możliwości ruchowych, wystąpieniem problemów z jedzeniem, przełykaniem, oddychaniem, a w konsekwencji ze śmiercią.
