Miastenia jest chorobą uszkadzającą reakcję mięśni szkieletowych. Opadanie powiek (ptoza) to typowy objaw miastenii. Jest wynikiem zablokowania reakcji receptorów włókien mięśniowych na bodźce nerwowe. Pewne grupy mięśni łatwo się męczą i przejściowo przestają reagować skurczem na bodźce nerwowe. Może to prowadzić do ciężkiego osłabienia mięśni przypominającego porażenie (paraliż). Po pewnym czasie jednak ich czynność powraca.

OBJAWY MIASTENII

Do objawów wstępnych miastenii należy:

  • opadanie powiek (ptoza) – by otworzyć oczy, pacjenci muszą często unosić powieki palcami;
  • podwójne widzenie (diplopia);
  • trudności ze ścisłym zamknięciem powiek.

Do późnych objawów miastenii zalicza się:

  • utrudnienie żucia pokarmów i połykania (dysfagia), nasilające się w miarę jedzenia;
  • kłopoty z mową (dysartria);
  • maskowatość twarzy wskutek osłabienia tzw. mięśni wyrazowych twarzy;
  • trudność utrzymania głowy;
  • osłabienie kończyn – czasem prowadzące do upadków;
  • osłabienie mięśni ściany klatki piersiowej, sprawiające problemy oddechowe, czasem w stopniu zagrażającym życiu.

Nasilenie opisanych objawów często się zmienia, a u części pacjentów występują remisje (cofanie się objawów chorobowych).

Nierzadko choroba po raz pierwszy pojawia się po przebytym zakażeniu, po dąży lub w okresie napięcia nerwowego. Niekiedy pierwszym objawem jest przedłużający się brak powrotu własnego oddychania, gdy anestezjolog poda pacjentowi zwykłą dawkę środka zwiotczającego mięśnie podczas znieczulenia ogólnego do operacji.

PRZYCZYNY I WYSTĘPOWANIE MIASTENII

Miastenia jest chorobą autoagresyjną, czyli taką, w której organizm wytwarza przeciwciała atakujące i niszczące własne tkanki. Przyczyny tego zjawiska nie są jeszcze w pełni wyjaśnione.

Do tej samej grupy chorób autoagresyjnych należy reumatoidalne zapalenie stawów, pewne choroby tarczycy oraz anemia (niedokrwistość) złośliwa.

W przebiegu miastenii w ustroju powstają przeciwciała skierowane przeciwko receptorom acetylocholinowym we włóknach mięśniowych w miejscu złączy nerwowo-mięśniowych (patrz niżej). Wskutek tego bodźce nerwowe, które stanowią dla mięśni sygnał do skurczu, są częściowo lub całkowicie blokowane.

W wielu przypadkach miastenii stwierdza się zmiany w grasicy, gruczole wydzielniczym leżącym w okolicy zamostkowej (pośrodku klatki piersiowej od przodu), czasem sięgającym w górę ku szyi.

W grasicy następuje przekształcanie się pewnych krwinek białych (limfocytów) w komórki reagujące na antygeny, takie jak drobnoustroje i obce białka pojawiające się w organizmie. Takie reaktywne komórki noszą nazwę uaktywnionych limfocytów T. U chorych na miastenię, zwłaszcza w młodym wieku, grasica jest często powiększona. Niekiedy stwierdza się też w jej obrębie nowotwory zwane grasiczakami.

Występowanie choroby

Na miastenię zapadają ludzie na całym świecie, niezależnie od wieku i pochodzenia rasowego. W północnej Europie cierpi na tę chorobę 10-15 osób na 10 tys. populacji. Choroba częściej atakuje kobiety między 20 a 40 rokiem życia, natomiast u mężczyzn pojawia się zwykle w późniejszym wieku. Objawy miastenii wykazuje jedno na ośmioro dzieci urodzonych przez chore matki, lecz zazwyczaj już po paru tygodniach odzyskuje ono normalną siłę mięśniową.

ROZPOZNANIE MIASTENII

W wielu wypadkach rozpoznanie można postawić już na podstawie badania klinicznego, stwierdzając nadmierne męczenie się mięśni w miarę powtarzania ich skurczów. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą:

  • badania krwi na obecność przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholinowym;
  • badania rentgenowskiego, TK lub MR wykrywającego grasiczaka;
  • badania elektromiograficznego (EMG) reakcji mięśni na bodźce nerwowe;
  • testu polegającego na dożylnym wstrzyknięciu leku o nazwie edrofonium, który hamuje rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. W miastenii lek powoduje szybkie, choć krótkotrwałe zwiększenie siły mięśniowej. Badanie można przeprowadzić tylko w warunkach szpitalnych.

W żadnej innej chorobie poza miastenią nie stwierdza się we krwi przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholinowym. Ich wykrycie jest ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania.

LECZENIE MIASTENII

Miastenia dobrze poddaje się odpowiedniemu leczeniu, a u części pacjentów możliwe są długie okresy remisji.

Leki z grupy antycholinesteraz, jak pirydostygmina, hamują rozpad chemicznego neuroprzekaźnika i są szczególnie skuteczne w przypadku miastenii o lżejszym przebiegu. Duże ich dawki mogą powodować objawy niepożądane, jak kolka brzuszna, ślinotok, nasilone wydzielanie potu, wymioty oraz obkurczenie źrenic.

W wielu przypadkach poprawę przynosi operacyjne usunięcie nowotworu grasicy (tymektomia), zwłaszcza gdy zabieg ten wykonuje się we wczesnej fazie choroby. Jeśli rzeczywiście przyczyną miastenii jest grasiczak, trzeba go usunąć, a gdy w badaniu histopatologicznym stwierdzi się cechy złośliwości, dodatkowo poddaje się pacjenta radio- i chemioterapii.

Gdy inne sposoby leczenia nie przynoszą pełnej poprawy, może ją spowodować zastosowanie steroidów (np. prednizolonu) lub azatiopryny.

Wymiana osocza obniża poziom przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholinowym i może nawet ratować życie pacjentom z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi wskutek osłabienia mięśni. Do czasu powrotu własnego wydolnego oddychania trzeba czasem prowadzić wentylację mechaniczną za pomocą respiratora. Uaktywnienie układu odpornościowego uzyskuje się przez dożylne podawanie immunoglobulin.

ROKOWANIE I ZAPOBIEGANIE CHOROBY

Przewidywania dotyczące przyszłości chorych na miastenię nie są jednoznacznie korzystne, lecz w ostatnich latach sytuacja bardzo się poprawiła dzięki wprowadzeniu leczenia immunologicznego i wymiany osocza.

U wielu pacjentów choroba przebiega łagodnie i występują okresy zupełnego ustąpienia objawów. U 15% chorych osłabienie mięśni dotyczy tylko oczu. Co roku u jednego na 100 chorych dochodzi do samoistnego pełnego wyzdrowienia. Po tymektomii u 85% chorych następuje znaczna poprawa, a u 30% dochodzi do pełnej remisji.

U części pacjentów opanowanie nasilających się objawów choroby staje się z czasem coraz trudniejsze:

  • osłabienie kończyn i utrudnienie połykania grozi upadkami oraz zachłystowym zapaleniem płuc, co może zagrażać życiu;
  • u pewnej grupy pacjentów występują tzw. przełomy miasteniczne, wymagające intensywnego leczenia. Przełom taki jest zwykle wyzwalany przez zakażenie lub zmianę zażywanych leków. Objawy przełomu to duszność i utrudnienie połykania.

Miastenia jest chorobą autoagresyjną o nieznanej przyczynie. Uniemożliwia to jakiekolwiek działania zapobiegawcze.