Porfiria należy do chorób metabolicznych, w których dochodzi do zaburzenia w wytwarzaniu hemu.

Hem jest ważnym związkiem chemicznym wchodzącym w skład hemoglobiny odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie. U większości chorych na porfirię występuje często jeden atak w życiu lub pozostaje ona bezobjawowa.

Główne rodzaje porfirii:

  • ostra przerywana porfiria
  • dziedziczna koproporfiria
  • porfiria mieszana
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • porfiria skórna późna
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna.

OBJAWY PORFIRII

Objawy porfirii mogą być mylące i zostać błędnie zinterpretowane jako objawy innej choroby (zapalenia jamy brzusznej, zatrucia, choroby psychicznej). W większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, czasami niektóre osoby odczuwają ciężkie i nasilone dolegliwości, głównie ze strony układu pokarmowego i nerwowego.

Objawy napadu porfirii:

  • uogólnione bóle brzucha
  • nudności, wymioty
  • osłabienie
  • zaparcia lub (rzadziej) biegunki
  • niedrożność jelit
  • nadciśnienie tętnicze
  • przyspieszona akcja serca
  • drgawki
  • objawy psychiczne (depresja, bezsenność, zaburzenia słuchu i wzroku)
  • niedowłady i porażenia kończyn.

Czynniki ryzyka mogące wywołać zaostrzenie choroby:

  • stosowanie niektórych leków
  • spożywanie alkoholu
  • związki chemiczne (farby, lakiery, rozpuszczalniki, pestycydy)
  • niskokaloryczne diety odchudzające
  • infekcje bakteryjne i wirusowe
  • stres
  • zaburzenia hormonalne (dotyczy głównie kobiet), fizjologiczne zmiany hormonalne w cyklu.

PRZYCZYNY PORFIRII

Porfiria jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genów (odpowiedzialnych za produkcję enzymów metabolicznych), która prowadzi do gromadzenia się prekursorów hemu. Jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem uszkodzonego genu, istnieje duże prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu, niezależnie od płci dziecka. Choroba przebiega w postaci ataków, pomiędzy którymi występują okresy bezobjawowe. Statystycznie w Europie uszkodzenie genu występuje u około 1-10 na 100 000 osób. W Polsce około 1 na 25 000 osób jest chora na porfirię.

DIAGNOSTYKA

Rozpoznanie porfirii opiera się na oznaczeniu prekursorów hemu we krwi, moczu oraz kale. Następnym etapem diagnostyki chorych na porfirię jest badanie aktywności poszczególnych enzymów szlaku metabolicznego tworzenia się hemu. Obniżenie ich aktywności potwierdza rozpoznanie choroby. W specjalistycznych ośrodkach możliwe jest wykonanie badania genetycznego i wykrycie uszkodzonego genu odpowiedzialnego za powstawanie choroby.

LECZENIE PORFIRII

Chory z potwierdzonym atakiem porfirii powinien mieć natychmiast zapewnioną pomoc lekarską. Odpowiednio wczesne rozpoznanie oraz wdrożenie prawidłowego leczenia ostrego ataku porfirii skraca czas jego trwania. Choremu zazwyczaj podaje się silne leki przeciwbólowe. Choroba nie stanowi przeciwwskazania do zajścia w ciążę oraz zabiegów operacyjnych. Przy przestrzeganiu odpowiednich zaleceń oraz stosowaniu leków osoby chore mogą prowadzić normalny tryb życia.

PORADY LEKARZA

 NALEŻY:

  • nosić przy sobie legitymację chorego na porfirię
  • przed planowanym zabiegiem u dentysty – poinformować go o chorobie (niektóre leki stosowane przez stomatologów mogą wywołać atak porfirii)
  • poinformować członków rodziny o chorobie oraz nakłonić ich do wykonania badań w tym kierunku (pozwoli to, w przypadku wykrycia choroby, na wdrożenie leczenia profilaktycznego).

 

Hipertrójglicerydemia

Hipertrójglicerydemia
Hipertrójglicerydemia jest zaburzeniem gospodarki tłuszczowej człowieka wywołanym podwyższonym poziomem trigliceroli w organizmie. Triglicerole (trójglicerydy) są związkami glicerolu i kwasów tłuszczowych ...
Czytaj Dalej

Porfiria

Porfiria
Porfiria należy do chorób metabolicznych, w których dochodzi do zaburzenia w wytwarzaniu hemu. Hem jest ważnym związkiem chemicznym wchodzącym w ...
Czytaj Dalej

Hiperglikemia

Hiperglikemia
Hiperglikemia (przecukrzenie) jest stanem, w którym poziom glukozy we krwi przekracza wartości uznawane za prawidłowe. Zwykle hiperglikemia trwa krótko i ...
Czytaj Dalej

Otyłość

Otyłość
Otyłość jest chorobą wywołaną nadmiernym gromadzeniem się lipidów w tkance tłuszczowej, spowodowanym zwiększonym spożyciem pokarmów, przekraczającym zapotrzebowanie energetyczne organizmu. Mechanizm ...
Czytaj Dalej