Badania genetyczne zrewolucjonizowały współczesną medycynę. Dzięki rozszyfrowaniu ludzkiego genomu lekarze są dziś w stanie nie tylko przewidzieć ryzyko zachorowania na daną jednostkę chorobową, ale i ustalić spersonalizowaną terapię pod konkretnego pacjenta. Testy genetyczne wykorzystuje się także w badaniach prenatalnych oraz dla ustalenia ojcostwa.
Badania genetyczne w diagnostyce
Badania genetyczne to relatywnie młoda dziedzina diagnostyki, która pozwala oszacować ryzyko zachorowania na daną chorobę, w tym różne rodzaje nowotworów, ale i potrafi pomóc w postawieniu dokładnego rozpoznania, nawet kiedy inne metody zawiodły. W przypadku wielu nowotworów najważniejszy jest czas − czyli to, w jaki stadium zostanie on wykryty. Wczesne wykrycie choroby zwiększa szanse pacjenta na skuteczną terapię.
Badanie genów a wykrywanie chorób
Pacjentki, które dzięki wykonaniu badań genetycznych, mają świadomość podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby, zyskują szansę, aby zwrócić większą uwagę na badania profilaktyczne i wykryć ewentualną chorobę na jak najwcześniejszym etapie. Dobrym przykładem, aby zobrazować, jak duże znaczenie ma to dla ogółu populacji, jest chociażby rak piersi.
Zgodnie z danymi Krajowego Rejestru Nowotworów, rak piersi jest najczęściej występującym typem nowotworu złośliwego u kobiet, a liczba nowych przypadków tej choroby rośnie z roku na rok. Część przypadków raka piersi stanowią dziedziczne postaci choroby, związane z mutacjami w określonych genach, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje odpowiadające za nowotwór piersi znajdują się m.in. w genie BRCA1 i BRCA2. Produkty białkowe tych genów pełnią funkcje naprawcze i kontrolują stabilność materiału genetycznego komórek. Kiedy dochodzi do mutacji w obrębie tych genów, przestają one pełnić swoją rolę, co kilkunastokrotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów- głównie raka piersi i jajnika.
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne służą do odczytywania informacji zapisanych w DNA. W genotypie każdego człowieka znajdują się instrukcje, decydujące o tym, w jaki sposób ma być zbudowany jego organizm. W kodzie genetycznym zapisane są informacje o tym, jaki człowiek będzie miał kolor oczu, strukturę włosów, a także czy będzie trawił laktozę. Diagnostyka genetyczna sprawdza, jakie ewentualne nieprawidłowości genetyczne występują u danego człowieka. Może być ona jednak wykorzystywana nie tylko w medycynie, ale także w sporach sądowych, zwłaszcza w przypadku kwestii ustalenia ojcostwa czy pokrewieństwa. Badania genetyczne znajdują zastosowanie także w kryminalistyce – próbki DNA pozwalają m.in. na jednoznaczne zidentyfikowanie jednostki.
Najczęściej jednak testy genetyczne wykonuje się w celu ustalenia występowania mutacji genetycznych i aberracji chromosomowych, które odpowiadają za rozwój chorób genetycznych, zarówno wrodzonych, jak i tych, które mogą rozwinąć się dopiero w przyszłości. Co ważne, badania genetyczne mogą być wykonane już na etapie ciąży, wchodząc w skład badań prenatalnych, oceniających czy rozwój płodu przebiega w sposób prawidłowy i czy dziecko jest obciążone jedną z chorób genetycznych.
Badania genetyczne mają wielką zaletę: ich wyniki są jednoznaczne i niezmienne, w ciągu całego życia. Co ważne, pobranie próbki do testów genetycznych przez laboratorium genetyczne może być nieinwazyjne i można je wykonać już u kilkudniowego dziecka.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Istnieje cały szereg wskazań do wykonania diagnostyki genetycznej. Po pierwsze, wykorzystuje się ją, kiedy istnieje podejrzenie wystąpienia konkretnej choroby genetycznej (np. jeśli w rodzinie dziecka pojawiały się przypadki choroby dziedziczonej recesywnie) lub nowotworowej w genomie pacjenta mogą występować mutacje, sprzyjające rozwojowi danego typu nowotworu). Na badania takie decydują się przede wszystkim osoby, w których rodzinie odnotowano przypadki występowania chorób genetycznych lub wad wrodzonych.
Badania genetyczne są też ważnym elementem profilaktyki antynowotworowej. Pacjenci, którzy odpowiednio wcześnie dowiadują się o występowaniu mutacji, są w stanie wcześniej wykryć ewentualną chorobę, dzięki częstszemu wykonywaniu badań profilaktycznych lub zmniejszyć jej ryzyko, dzięki zmianie trybu życia i innym działaniom profilaktycznym. Co więcej, genetyka daje coraz więcej możliwości tworzenia skutecznych terapii onkologicznych. Dzięki testom genetycznym możliwe jest dobranie tzw. terapii szytych na miarę, dostosowanych do indywidualnego pacjenta, uwzględniających zmiany genetyczne, odpowiadające za rozwój jego choroby.
Po drugie, badania genetyczne są często ostatnią deską ratunku w długotrwałej diagnostyce niejednoznacznych objawów u dzieci, jak i dorosłych. Wynik badania genetycznego jest w stanie jednoznacznie rozstrzygnąć, czy dana choroba o podłożu genetycznym występuje, czy też nie. Badania genetyczne mogą ponadto pomóc np. w rozpoznaniu nietolerancji pokarmowych, które odpowiadają za wiele niejednoznacznych objawów.
Po trzecie, na badania genetyczne coraz częściej decydują się pary świadomie planujące ciążę. Testy genetyczne można wykonać zarówno przed ciążą (np. w przypadku występowania poronień lub problemów z poczęciem), jak i już w czasie jej trwania, aby wykryć na wczesnym etapie choroby genetyczne i wady wrodzone płodu.
Po czwarte, badania molekularne przeprowadza się na coraz większą skalę w ramach badań przesiewowych u noworodków. Wynik badania daje rodzicom pewność, że ich dziecko jest zdrowe lub też przygotowuje ich na to, z jakimi wyzwaniami zdrowotnymi będą musieli się zmierzyć.
Po piąte, testy genetyczne to najdokładniejsza i jednoznaczna metoda ustalenia ojcostwa lub stopnia pokrewieństwa.
Gdzie wykonać badania genetyczne?
Testy genetyczne można wykonać w laboratoriach genetycznych, na terenie całej Polski. Szeroki wybór badań genetycznych znajduje się także na platformie medycznej Nowa Genetyka.
Osoby, które nie są pewne, jakie testy genetyczne powinny wykonać, mają także możliwość skonsultowania się na czacie ze specjalistą – lekarzem genetykiem.
Źródła:
1. Gronwald J.: Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika [w:] Lubiński J., red.: Genetyka kliniczna nowo tworów 2011.
2. Wojciechowska Urszula, Didkowska Joanna. Zachorowania i zgony na nowotwory złośliwe w Polsce. Krajowy Rejestr Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy. Dostępne na stronie http://onkologia.org.pl/raporty/ dostęp z dnia 30/10.2021.
