Hemofilia jest chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu krzepliwości krwi oraz zwiększeniu skłonności do krwawień. W większości przypadków jest dziedziczona genetycznie.

Krwotoki mogą pojawić się z opóźnieniem, w następstwie np. operacji, zabiegu dentystycznego, urazu. W przypadku zaawansowanego stopnia zaburzenia krzepliwości może dochodzić do spontanicznych wylewów, np. do stawów, mięśni, narządów wewnętrznych.

Na prawidłowy proces krzepnięcia wpływa szereg czynników, takich jak: płytki, budowa naczyń oraz ponad 20 różnych białek krążących we krwi.

W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego, w następstwie urazu lub patologicznej zmiany w obrębie naczynia, płytki krwi gromadzą się w okolicy rany oraz tworzą przejściowy skrzep. Zostaje zapoczątkowana cała seria reakcji procesu krzepnięcia, która prowadzi do zamknięcia uszkodzonego naczynia i jego naprawy. Ostatecznie wytworzony skrzep składa się ze specyficznych włókienek zwanych fibryną. W produkcję fibryny zaangażowane są czynniki krzepnięcia.

OBJAWY HEMOFILII

Objawy w dużym stopniu są zależne od zaawansowania choroby (od jej postaci).

Ogólne objawy hemofilii to krwawienia:

  • do stawów
  • do mięśni
  • z układu moczowego
  • z przewodu pokarmowego
  • po skaleczeniu warg i języka
  • do ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy ciężkiej postaci hemofilii:

  • nawracające krwawienia do stawów i ich zniekształcenia
  • masywne krwawienia do mięśni
  • krwawienia do jamy brzusznej, wątroby, śledziony – często bez uchwytnej przyczyny.

Objawy średnio ciężkiej postaci hemofilii:

  • rzadko występujące krwawienia samoistne, zazwyczaj niepowodujące trwałego uszkodzenia stawów
  • ciężkie krwawienia po zabiegach dentystycznych, chirurgicznych oraz urazach.

PRZYCZYNY HEMOFILII

Hemofilia charakteryzuje się brakiem lub uszkodzeniem funkcji czynników krzepnięcia: VIII, IX lub XI i innych (czyli substancji regulujących krzepnięcie krwi), co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia w powstawaniu skrzepu i przedłużonego czasu krwawienia.

Hemofilia jest chorobą najczęściej dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Jedynie 30% przypadków hemofilii nie jest powiązane z dziedziczeniem uszkodzonego genu od rodziców.

Kobiety, które posiadają uszkodzony gen, są nosicielkami, same chorują bardzo rzadko. Chorują natomiast mężczyźni, u których rozwija się pełnoobjawowa hemofilia.

Schemat dziedziczenia hemofilii

Podział hemofilii ze względu na PRZYCZYNY

  • hemofilia typu A – spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia VIII (najczęstszy typ hemofilii)
  • hemofilia typu B – spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia IX (cz. Christmasa
  • hemofilia typu C – spowodowana brakiem czynnika XI (bardzo rzadki typ hemofilii)

Rodzaje hemofilii typu A

  • ciężka – wytwarzanie czynnika krzepnięcia wynosi poniżej 1%
  • średnio ciężka – wytwarzanie czynnika krzepnięcia wynosi 1-5%
  • łagodna – wytwarzanie czynnika krzepnięcia wynosi 5-15%
  • subhemofilia – wytwarzanie czynnika krzepnięcia wynosi 15-30%

DIAGNOSTYKA I LECZENIE HEMOFILII

Leczenie hemofilii opiera się na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX) – jest to terapia substytucyjna. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, stosuje się różny sposób leczenia.

W lekkiej postaci hemofilii: podaje się czynnik krzepnięcia tylko w sytuacjach zagrożenia krwotokiem. Ważna w tym przypadku jest profilaktyka zapobiegania krwotokom.

W przypadku ciężkiej postaci hemofilii leczenie powinno być stosowane nawet przez całe życie.

Obecnie prowadzone są doświadczenia związane z metodą terapii genowej, opierającej się na wyselekcjonowaniu odpowiednich genów odpowiedzialnych za produkcję czynników krzepnięcia. Następnie, za pomocą cząsteczek wirusowych, zmodyfikowane cząsteczki wstrzykiwane są do organizmu. W wyniku takiego zabiegu u chorych na hemofilię dochodzi do produkcji odpowiednich czynników krzepnięcia.

Być może dzięki tym badaniom w niedługim czasie możliwe będzie skuteczne leczenie chorych na hemofilię.

Lek należy podawać w przypadku:

  • krwawienia do stawu
  • krwawienia do mięśnia, przede wszystkim w obrębie nogi lub ręki
  • urazu szyi, ust, języka, twarzy lub oka
  • poważnych krwawień w obrębie głowy
  • poważnych lub przedłużających się krwawień z dowolnego miejsca ciała
  • poważnego bólu albo obrzęku w dowolnym miejscu
  • każdej otwartej rany, która wymaga szycia chirurgicznego
  • każdego wypadku, który może spowodować krwawienie.

PORADY LEKARZA – HEMOFILIA

Pierwsza pomoc w przypadku krwawienia

1. Należy szybko zatamować krwawienie, żeby zapobiec dalszym uszkodzeniom.

2. Jeżeli doszło do krwawienia w obrębie stawu, należy unikać poruszania chorym stawem oraz ułożyć kończynę na poduszce lub temblaku.

3. Aby złagodzić ból, można zastosować okłady z lodu. Lód przykładać przez ręcznik przez około 5-10 min.

4. Aby ograniczyć krwawienie w obrębie stawu, można owinąć kończynę bandażem (nie należy uciskać za mocno, aby nie spowodować większych uszkodzeń).

5. W celu zmniejszenia krwawienia pomocne może być również uniesienie kończyny powyżej poziomu serca.

Co robić przed planowaną operacją, zabiegiem dentystycznym oraz szczepieniem?

Zapewnić odpowiednią ilość czynnika krzepnięcia na czas przygotowania do zabiegu oraz późniejszej rekonwalescencji. W przypadku potrzeby wykonania szczepienia lub stosowania dodatkowych leków należy skonsultować się z lekarzem. Jeżeli konieczne jest szczepienie, powinno być ono wykonane podskórnie. Należy unikać zastrzyków domięśniowych.

Chorzy mogą szukać dodatkowej porady u lekarzy specjalistów zajmujących się leczeniem hemofilii (hematologów). Istnieje również wiele organizacji dla chorych na hemofilię, gdzie można uzyskać informacje o sposobach leczenia oraz dodatkowe porady jak postępować w przypadku choroby.

 NALEŻY:

  • zastosować jak najszybsze leczenie od momentu pojawienia się krwotoku, co znacznie ograniczy występowanie obrzęku oraz bólu
  • skonsultować się z lekarzem prowadzącym w celu ustalenia określonych ćwiczeń fizycznych (aktywność fizyczna znacznie ogranicza samoistne pojawienie się krwotoków do mięśni i stawów); szczególnie zalecane są: pływanie i gimnastyka wodna
  • zachować szczególną uwagę podczas zabiegów dentystycznych, np. wyrywania zębów
  • spożywać produkty bogate w wapń oraz witaminy C i K, gdyż korzystnie wpływają na krzepnięcie krwi
  • dbać o kondycję fizyczną, uprawiać sporty
  • podczas wysiłku fizycznego ochraniać stawy, unikać ich uszkodzenia, zakładając specjalne ochraniacze na staw kolanowy, łokciowy, nadgarstek
  • nie obciążać stawów, dbać o prawidłową masę ciała, kontrolować ją
  • poddawać się regularnie badaniom lekarskim
  • dbać o higienę jamy ustnej, chodzić regularnie do gabinetu dentystycznego (pomoże to zapobiec częstym krwawieniom z dziąseł)
  • unikać stresu oraz dowiedzieć się jak najwięcej na temat swojej choroby.

 NIE NALEŻY:

  • przyjmować zastrzyków domięśniowych (np. podczas szczepień) ze względu na możliwość powstawania bolesnych wylewów
  • przyjmować leków zawierających kwas acetylosalicylowy (aspiryna, polopiryna itp.) oraz innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (można jednak bezpiecznie stosować leki zawierające paracetamol).

Światowa Organizacja Hemofilii zaleca noszenie specjalnych kart (legitymacji) chorego na hemofilię.

 

W ten prosty sposób pozbędziesz się wrzodów żołądka!

W ten prosty sposób pozbędziesz się wrzodów żołądka!
Jagody to pyszne owoce po które bardzo często wybieramy się letnią porą do lasu. Jagody mają bardzo dużo ...
Czytaj Dalej

Metoda, która może pomóc Ci przeżyć udar – to bardzo proste

Metoda, która może pomóc Ci przeżyć udar - to bardzo proste
Odkrył tą metodę chiński profesor, który twierdzi że należy zawsze nosić przy sobie zwykłą igłę, to ona może ...
Czytaj Dalej

Śniadanie, które obniży Twój cholesterol oraz ciśnienie

Śniadanie, które obniży Twój cholesterol oraz ciśnienie
Śniadanie jest najważniejszym posiłkiem w ciągu dnia, dlatego zawsze powinieneś wybrać pożywny i zdrowy posiłek, który rozpocznie Twój ...
Czytaj Dalej

Proste ćwiczenia, które wzmocnią Twój kręgosłup i zredukują ból

Proste ćwiczenia, które wzmocnią Twój kręgosłup i zredukują ból
70% osób doświadczyło bólu kręgosłupa. Faktem jest że, zdecydowana większość ludzi zmaga się z tą dolegliwością codziennie. Lekarze ...
Czytaj Dalej