Najważniejsze dla człowieka jest to, że badania DNA można wykorzystać w celach diagnostycznych wielu chorób. Badania te polegają na pobraniu materiału, którym najczęściej jest krew, i wykrywaniu w nim różnych mutacji, czyli błędów.

W ostatnich latach bardzo dużo słyszy się o DNA oraz związanych z nim pojęciach, takich jak: gen, mutacja, klonowanie.

Jak zbudowane jest DNA

Jest to dwuniciowy łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego, skręcony spiralnie. Jednym ze składników tych nici są związki chemiczne zwane zasadami.

W DNA występują 4 zasady zwane odpowiednio:

  • adenina (A),
  • guanina (G),
  • cytozyna (C),
  • tymina (T).

Zasady z każdego z łańcuchów łączą się odpowiednio w pary:

  • adenina z tyminą
  • guanina z cytozyną.

Kolejność tych par w łańcuchach DNA tworzy tzw. kod genetyczny. Jest to informacja o budowie poszczególnych białek organizmu. Błędy w kodzie, czyli mutacje, polegają m.in. na zamianie jednej pary zasad na inną lub wypadnięciu jednej lub więcej par zasad z łańcucha. Kod zostaje wtedy błędnie odczytany, a co za tym idzie białko kodowane przez dany odcinek kodu jest niepoprawnie zbudowane i zmienia swoje właściwości.

Zastosowanie DNA

  • wykrycie skłonności do zachorowań na poszczególne choroby
  • umożliwienie diagnostyki chorób genetycznych
  • ustalenie ojcostwa
  • ułatwienie policji znalezienia sprawców (poprzez badanie DNA z pozostawionych śladów, np. niedopałków papierosa, śladów krwi czy spermy i porównanie ich z DNA podejrzanego).

Badania DNA wykorzystuje się również w diagnostyce niektórych mikroorganizmów. W ciągu ostatnich 4 lat w Polsce powstało bardzo dużo ośrodków, w których można prywatnie wykonać badania DNA.

Choroby diagnozowane za pomocą testów DNA

1. Choroby nowotworowe:

Mutacja genów BRCA 1 i BRCA 2 – odpowiada za skłonność do dziedziczenia nowotworów piersi oraz jajników; badanie zalecane: osobom, u których w rodzinie wystąpiły w co najmniej dwóch pokoleniach przypadki zachorowania na nowotwór złośliwy; kobietom, u których w rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka piersi przed 50. rokiem życia; kobietom, u których występują zmiany w piersiach lub jajnikach

Diagnostyka HPV, czyli wirusa brodawczaka ludzkiego – wirus ten powoduje raka szyjki macicy lub zmiany przed-nowotworowe; badanie zalecane kobietom pomiędzy 20. a 59. rokiem życia

HTGR – wykrywa mutacje genów białek naprawczych wrażliwych na hormony płciowe, uszkodzenia tych genów zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, tarczycy, jajnika, jelita grubego; jest to badanie polecane kobietom przyjmującym hormonalne środki antykoncepcyjne

2. Diagnostyka chorób genetycznych:

3. Diagnostyka mikroorganizmów:

  • Chlamydia Trachomatis – bakteria wywołująca choroby narządów płciowych
  • Chlamydia Pneumonice – bakteria powodująca zapalenia układu oddechowego
  • Toxoplasma gonidii – pierwotniak powodujący poronienia, zakażenia, a nawet śmierć płodu
  • Mycobacterium Tuberculosis – diagnostyka gruźlicy na wczesnym etapie rozwoju
  • HSV – diagnostyka wirusa wywołującego opryszczkę
  • HBV, HCV – diagnostyka wirusów wywołujących zapalenie wątroby.

Sposób wykonania badań DNA

Badanie polega na pobraniu od pacjenta materiału do badania, najczęściej krwi. Materiał ten poddawany jest badaniu, a wyniki są gotowe po mniej więcej 10 dniach, w zależności od rodzaju badania. Wyniki badań są objęte ścisłą tajemnicą i dostępne wyłącznie dla pacjenta.

24-godzinna rejestracja metodą Holtera (EKG)

24-godzinna rejestracja metodą Holtera (EKG)
Badanie Holtera pozwala na rejestrację pracy serca przez 24 godziny na dobę. Badanie przeprowadzane jest za pomocą specjalnego aparatu. Pacjent ...
Czytaj Dalej

Badania krwi

Badania krwi
Krew jest bardzo ważnym składnikiem organizmu człowieka. Stanowi około 7% masy ciała, czyli u dorosłego człowieka odpowiada to 5 litrom ...
Czytaj Dalej

Badanie krwi – interpretacja wyników

Badanie krwi
Badanie krwi jest jednym z podstawowych badań, najczęściej zalecanym przez lekarzy. Jego wyniki pozwalają na ocenę ogólnego stanu zdrowia pacjenta, ...
Czytaj Dalej

Markery nowotworowe

Markery nowotworowe
Markery nowotworowe to substancje, których stężenie i obecność są związane z rozwojem nowotworu. Są to substancje wydzielane do płynów ustrojowych, ...
Czytaj Dalej