Najważniejsze dla człowieka jest to, że badania DNA można wykorzystać w celach diagnostycznych wielu chorób. Badania te polegają na pobraniu materiału, którym najczęściej jest krew, i wykrywaniu w nim różnych mutacji, czyli błędów.

W ostatnich latach bardzo dużo słyszy się o DNA oraz związanych z nim pojęciach, takich jak: gen, mutacja, klonowanie.

Jak zbudowane jest DNA

Jest to dwuniciowy łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego, skręcony spiralnie. Jednym ze składników tych nici są związki chemiczne zwane zasadami.

W DNA występują 4 zasady zwane odpowiednio:

  • adenina (A),
  • guanina (G),
  • cytozyna (C),
  • tymina (T).

Zasady z każdego z łańcuchów łączą się odpowiednio w pary:

  • adenina z tyminą
  • guanina z cytozyną.

Kolejność tych par w łańcuchach DNA tworzy tzw. kod genetyczny. Jest to informacja o budowie poszczególnych białek organizmu. Błędy w kodzie, czyli mutacje, polegają m.in. na zamianie jednej pary zasad na inną lub wypadnięciu jednej lub więcej par zasad z łańcucha. Kod zostaje wtedy błędnie odczytany, a co za tym idzie białko kodowane przez dany odcinek kodu jest niepoprawnie zbudowane i zmienia swoje właściwości.

Zastosowanie DNA

  • wykrycie skłonności do zachorowań na poszczególne choroby
  • umożliwienie diagnostyki chorób genetycznych
  • ustalenie ojcostwa
  • ułatwienie policji znalezienia sprawców (poprzez badanie DNA z pozostawionych śladów, np. niedopałków papierosa, śladów krwi czy spermy i porównanie ich z DNA podejrzanego).

Badania DNA wykorzystuje się również w diagnostyce niektórych mikroorganizmów. W ciągu ostatnich 4 lat w Polsce powstało bardzo dużo ośrodków, w których można prywatnie wykonać badania DNA.

Choroby diagnozowane za pomocą testów DNA

1. Choroby nowotworowe:

Mutacja genów BRCA 1 i BRCA 2 – odpowiada za skłonność do dziedziczenia nowotworów piersi oraz jajników; badanie zalecane: osobom, u których w rodzinie wystąpiły w co najmniej dwóch pokoleniach przypadki zachorowania na nowotwór złośliwy; kobietom, u których w rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka piersi przed 50. rokiem życia; kobietom, u których występują zmiany w piersiach lub jajnikach

Diagnostyka HPV, czyli wirusa brodawczaka ludzkiego – wirus ten powoduje raka szyjki macicy lub zmiany przed-nowotworowe; badanie zalecane kobietom pomiędzy 20. a 59. rokiem życia

HTGR – wykrywa mutacje genów białek naprawczych wrażliwych na hormony płciowe, uszkodzenia tych genów zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, tarczycy, jajnika, jelita grubego; jest to badanie polecane kobietom przyjmującym hormonalne środki antykoncepcyjne

2. Diagnostyka chorób genetycznych:

3. Diagnostyka mikroorganizmów:

  • Chlamydia Trachomatis – bakteria wywołująca choroby narządów płciowych
  • Chlamydia Pneumonice – bakteria powodująca zapalenia układu oddechowego
  • Toxoplasma gonidii – pierwotniak powodujący poronienia, zakażenia, a nawet śmierć płodu
  • Mycobacterium Tuberculosis – diagnostyka gruźlicy na wczesnym etapie rozwoju
  • HSV – diagnostyka wirusa wywołującego opryszczkę
  • HBV, HCV – diagnostyka wirusów wywołujących zapalenie wątroby.

Sposób wykonania badań DNA

Badanie polega na pobraniu od pacjenta materiału do badania, najczęściej krwi. Materiał ten poddawany jest badaniu, a wyniki są gotowe po mniej więcej 10 dniach, w zależności od rodzaju badania. Wyniki badań są objęte ścisłą tajemnicą i dostępne wyłącznie dla pacjenta.