Najważniejsze dla człowieka jest to, że badania DNA można wykorzystać w celach diagnostycznych wielu chorób. Badania te polegają na pobraniu materiału, którym najczęściej jest krew, i wykrywaniu w nim różnych mutacji, czyli błędów.
W ostatnich latach bardzo dużo słyszy się o DNA oraz związanych z nim pojęciach, takich jak: gen, mutacja, klonowanie.
Jak zbudowane jest DNA
Jest to dwuniciowy łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego, skręcony spiralnie. Jednym ze składników tych nici są związki chemiczne zwane zasadami.
W DNA występują 4 zasady zwane odpowiednio:
- adenina (A),
- guanina (G),
- cytozyna (C),
- tymina (T).
Zasady z każdego z łańcuchów łączą się odpowiednio w pary:
- adenina z tyminą
- guanina z cytozyną.
Kolejność tych par w łańcuchach DNA tworzy tzw. kod genetyczny. Jest to informacja o budowie poszczególnych białek organizmu. Błędy w kodzie, czyli mutacje, polegają m.in. na zamianie jednej pary zasad na inną lub wypadnięciu jednej lub więcej par zasad z łańcucha. Kod zostaje wtedy błędnie odczytany, a co za tym idzie białko kodowane przez dany odcinek kodu jest niepoprawnie zbudowane i zmienia swoje właściwości.
Zastosowanie DNA
- wykrycie skłonności do zachorowań na poszczególne choroby
- umożliwienie diagnostyki chorób genetycznych
- ustalenie ojcostwa
- ułatwienie policji znalezienia sprawców (poprzez badanie DNA z pozostawionych śladów, np. niedopałków papierosa, śladów krwi czy spermy i porównanie ich z DNA podejrzanego).
Badania DNA wykorzystuje się również w diagnostyce niektórych mikroorganizmów. W ciągu ostatnich 4 lat w Polsce powstało bardzo dużo ośrodków, w których można prywatnie wykonać badania DNA.
Choroby diagnozowane za pomocą testów DNA
1. Choroby nowotworowe:
Mutacja genów BRCA 1 i BRCA 2 – odpowiada za skłonność do dziedziczenia nowotworów piersi oraz jajników; badanie zalecane: osobom, u których w rodzinie wystąpiły w co najmniej dwóch pokoleniach przypadki zachorowania na nowotwór złośliwy; kobietom, u których w rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka piersi przed 50. rokiem życia; kobietom, u których występują zmiany w piersiach lub jajnikach
Diagnostyka HPV, czyli wirusa brodawczaka ludzkiego – wirus ten powoduje raka szyjki macicy lub zmiany przed-nowotworowe; badanie zalecane kobietom pomiędzy 20. a 59. rokiem życia
HTGR – wykrywa mutacje genów białek naprawczych wrażliwych na hormony płciowe, uszkodzenia tych genów zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, tarczycy, jajnika, jelita grubego; jest to badanie polecane kobietom przyjmującym hormonalne środki antykoncepcyjne
2. Diagnostyka chorób genetycznych:
- hemochromatoza
- mukowiscydoza
- dystrofia mięśniowa
- choroba Parkinsona
- choroba Alzheimera.
3. Diagnostyka mikroorganizmów:
- Chlamydia Trachomatis – bakteria wywołująca choroby narządów płciowych
- Chlamydia Pneumonice – bakteria powodująca zapalenia układu oddechowego
- Toxoplasma gonidii – pierwotniak powodujący poronienia, zakażenia, a nawet śmierć płodu
- Mycobacterium Tuberculosis – diagnostyka gruźlicy na wczesnym etapie rozwoju
- HSV – diagnostyka wirusa wywołującego opryszczkę
- HBV, HCV – diagnostyka wirusów wywołujących zapalenie wątroby.
Sposób wykonania badań DNA
Badanie polega na pobraniu od pacjenta materiału do badania, najczęściej krwi. Materiał ten poddawany jest badaniu, a wyniki są gotowe po mniej więcej 10 dniach, w zależności od rodzaju badania. Wyniki badań są objęte ścisłą tajemnicą i dostępne wyłącznie dla pacjenta.
