Rozwój medycyny na przestrzeni lat daje człowiekowi wiele nowych możliwości. Jest to widoczne, szczególnie podczas leczenia większości chorób. Zapewne istnieją na świecie osoby niepopierające ingerencji w nasz organizm, jednak nie można ukryć faktu, że genetyka staje się nauką, która daje szansę na dłuższe życie i eliminację wielu wad jeszcze w życiu płodowym. Wielką wagę dogrywają tu badania genetyczne, dzięki którym nie tylko zyskuje medycyna, ale także wiele innych dziedzin życia.
Genetyka- kilka słów o nauce
Genetyka jako nauka zajmuje się prawami dziedziczenia i zmienności. Prawidła dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, zaś samą nazwę „genetyka” wprowadził na początku XIX wieku William Beatson. Na przestrzeni lat wielu badaczy zajmowało się rozwojem genetyki i obecnie nadal jest ona jeszcze wielką tajemnicą, choć dużo w tej dziedzinie już wiemy. Naukę można podzielić na kilka rodzajów, w zależności co staje się przedmiotem badań. Wyróżnić można:
- genetykę klasyczną
- genetykę populacyjną
- genetykę molekularną
- genetykę nowotworową
Czym są badania genetyczne?
Mówiąc o badaniach genetycznych, nie sposób pominąć dwóch pojęć „DNA” oraz „Gen”. Pierwsze pojęcie oznacza cząsteczkę, która jest unikalna u każdego człowieka, w niej znajduje się informacja genetyczna informująca o strukturze białek budujących organizm. Gen natomiast jest odcinkiem DNA, który warunkuje wystąpienie pewnej cech u człowieka np, koloru oczu i wielu innych. Najprościej zatem mówiąc badania genetyczne to testy skupiające się na analizowaniu DNA człowieka. Od wielu lat stanowią źródło informacji na temat stanu zdrowia człowieka, stanowiąc najważniejsze narzędzie diagnostyczne. Co ciekawe to większość genów jest identyczna u wszystkich ludzi, zaś różnice stanowią jedynie 0,1 % genomu i to właśnie dzięki temu mamy swoje cechy jednostkowe, które odróżniają nas od innych.
Badania genetyczne w medycynie- dlaczego są tak ważne?
Badania genetyczne znajdują swoje zastosowanie w wielu dziedzinach. jednak niewątpliwie najważniejszą z nich jest medycyna. To właśnie takie testy pozwalają analizować materiał genetyczny, a co za tym idzie, wpływają pozytywnie na możliwość radzenia sobie z chorobami dziedziczonymi od przodków, w tym także nowotworami. Do badań potrzebna jest próbka materiału genetycznego. Może to być ślina, krew czy włos.
Badania genetyczne w medycynie zaczęto stosować już w latach 80-siątych XX wieku. Wtedy głównie na ich podstawie oceniano ryzyko powtarzania choroby dziedziczonej po przodkach. Obecnie badania genetyczne mają znacznie większe znaczenie. Lekarze wykorzystują je do wielu innych celów.
1. Badania genetyczne a nowotwory
Pierwszym bardzo znaczącym sposobem wykorzystania badań genetycznych, jest walka z nowotworami, które powodują znaczną ilość zgonów wśród ludzi o różnym wieku. Badania te mają wykrywać u pacjentów mutację w DNA, która powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Szczególnie istotne to jest w rodzinach obciążonych chorobą nowotworową. Obecnie przyjmuje się, że rak jest chorobą dziedziczną, to też wykonanie badania pozwala wcześniej wdrożyć działania profilaktyczne u pacjenta. Oczywiście każdy może odpłatnie wykonać taki test, jeśli czuje taką potrzebę.
2. Badania genetyczne a alergie pokarmowe
Badania genetyczne związane są także z aspektem nietolerancji pokarmowych takich jak nietolerancja fruktozy, laktozy czy celiakią. Jeśli ktoś miewa wymioty, bóle brzucha, wzdęcia czy zmiany skórne powinien takie badanie wykonać. Szczególnie, jeśli w jego rodzinie podobne nietolerancje pokarmowe już występowały.
3. Badania genetyczne a określenie diety
Badanie genetyczne także pozwalają dobrać odpowiednią dietę dla człowieka. Chcąc posiadać nienaganną sylwetkę oraz dobry stan psychiczny, oraz fizyczny można określić dietę dopasowaną do wymagań genetycznych. Najczęściej wykonuje się te badania u osób cierpiących na nadwagę i otyłość. Badania analizują geny, które związane są z metabolizmem, występowaniem chorób dietozależnych, występowaniem otyłości oraz geny odpowiedzialne za eliminację toksyn z organizmu.
4. Badania genetyczne a ciąża
W ciąży, każda matka boi się o swoje nienarodzone dziecko. Szczególnie jeśli jest już niemłoda lub w jej rodzinie występowały wady genetyczne. Wtedy lekarze zlecają wykonanie badań prenatalnych. Oceniają one stan płodu i jego rozwój. W pierwszej fazie badania wykonywane są z krwi matki, z którego pozyskuje się DNA płodu. Jeśli wyniki mogą wskazywać na istnienie wad, to kobieta poddawana jest badaniom bardziej inwazyjnym , polegającym na pobraniu materiału z otoczenia płodu, poprzez nakłucie powłoki brzusznej matki. Niestety te badania mogą powodować powikłania.
5. Badania genetyczne a niepłodność
Kolejne zastosowanie badań wiąże się z określeniem przyczyn niepłodności. Jeśli przyczyna zostanie poznana, możliwe jest szybkie leczenie niepłodności czy ewentualne podjęcia metod na poczęcie dziecka. W badaniach analizuje się kariotyp oraz geny FMR1, F2, F5, CFTR.
6.Badania genetyczne dla dzieci
Często okazuje się, że na pierwszy rzut oka dziecko jest zdrowe. Niestety istnieją choroby, które ujawniają się stopniowo lub dopiero po jakiś czasie. Dzięki badaniom można dowiedzieć się o istnieniu we wczesnym stadium takich jednostek chorobowych jak choroby metaboliczne, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, niedobory immunologiczne, mukowiscydoza oraz wiele innych.
7. Badania genetyczne a ustalenie ojcostwa
Bardzo często badania genetyczne wykorzystywane są podczas ustalania ojcostwa dziecka. Takie badania może zlecić sąd, jeśli matka nie jest pewna ojcostwa dziecka. Może także wykonać je każda osoba. Tylko te badania dają 100% pewności apropo wykluczenia ojcostwa i prawie tyle samo, jeśli chodzi o jego potwierdzenie. Badania mają na celu określenie i porównanie profili genetycznych prawdopodobnego ojca oraz dziecka. Materiał do badań to głównie ślina.
Badania genetyczne w innych dziedzinach życia
Badania genetyczne znalazły swoje zastosowania również w innych dziedzinach życia takich jak rolnictwo lub kryminalistyka. Innym celem wykorzystania badań genetycznych jest wykonywanie badania kleszcza. Przykładowo w rolnictwie genetyka daje możliwość modyfikowania roślin i zwierząt lub krzyżowania ich w celu uzyskana najkorzystniejszych pod względem finałowym odmian, lub po prostu najsmaczniejszych. Badania genetyczne w rolnictwie pozwalają także wykryć wady gatunku i zredukować je, czyli po prostu ulepszyć dany gatunek. Za pomocą modyfikacji tworzy się hodowle zwierząt, które przykładowo posiadają smaczniejsze mięso, lub szybciej przybierają na wadze. Do przykładów zastosowania genetyki w rolnictwie należy wytworzenie pszenżyta (krzyżówki pszenicy i żyta) czy odtworzenie populacji żubra dzięki ingerencji w DNA krów.
