Choroby neuronu ruchowego to choroby spowodowane zwyrodnieniem neuronów tworzących szlak przekazywania sygnałów z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni.
KLASYFIKACJA CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO
Wyróżnia się cztery postacie choroby neuronu ruchowego. Klasyfikacja ta jest oparta na anatomicznej lokalizacji zaatakowanych neuronów. Neurony ruchowe są dwóch rodzajów. Górne neurony ruchowe mają swe ciało w mózgu, a ich włókno osiowe (akson) rozgałęzia się w rdzeniu kręgowym. Ciała dolnych neuronów ruchowych leżą w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, a ich włókna osiowe sięgają do mięśni.
Choroby neuronu ruchowego dzieli się na:
1. Stwardnienie zanikowe boczne. Jest to najczęstsza odmiana, spowodowana przez zwyrodnienie tak górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych. Cechuje się sztywnością i osłabieniem mięśni oraz ich drganiami (drgania pęczkowe, fascykulacje);
2. Postępujące porażenie opuszkowe. Jest następstwem zwyrodnienia górnych i dolnych neuronów ruchowych, lecz w tej odmianie zajęte są tylko mięśnie uczestniczące w mowie i połykaniu;
3. Pierwotne stwardnienie boczne to rzadziej spotykana odmiana, w której dochodzi do zwyrodnienia górnych neuronów ruchowych;
4. Postępujący zanik mięśniowy (choroba Arana-Duchenne’a) jest następstwem zwyrodnienia dolnych neuronów ruchowych.
OBJAWY CHOROBY NEURONU RUCHOWEGO
Może występować osłabienie mięśni żuchwy, wyrazowych mięśni twarzy oraz drgania mięśniowe (fascykulacje) języka i twarzy, choć te ostatnie słabną w miarę postępu choroby. Wreszcie zaniki mięśni się pogłębiają, ręce ustawiają się w zgięciu. Zmiany dotyczą także mięśni oddechowych
i może się pojawić duszność przy ułożeniu na wznak (orthopnoe). Na ogół sprawność intelektualna nie jest upośledzona, lecz u 5% chorych rozwija się otępienie (demencja).
ROZPOZNANIE CHOROBY NEURONU RUCHOWEGO
Rzadko zachodzi konieczność wykonywania szerokich badań dla rozpoznania choroby neuronu ruchowego, chyba że chodzi o wykluczenie innych chorób o zbliżonym obrazie klinicznym. Można pobrać próbkę krwi do pełnego badania morfologicznego i OB, by wykluczyć nowotwór jako przyczynę pierwotną. Kontroluje się poziom glukozy we krwi w celu wykluczenia amiotrofii (zaniku masy mięśniowej) na tle cukrzycy. Wykonuje się też badania czynności tarczycy, by wykluczyć chorobę tego narządu.
Przeprowadza się badania w kierunku kiły (syfilisu) dla wykluczenia wiądu rdzenia. Jest to zwyrodnienie sznurów czuciowych rdzenia kręgowego powodowane przez nieleczoną kiłę.
Badania obrazowe
Dla wykluczenia guza mózgu wykonuje się badanie ultradźwiękowe i badanie rezonansu magnetycznego; można też wykonać mielografię (badanie rentgenowskie rdzenia kręgowego z użyciem środka kontrastowego) szyjnego i piersiowego odcinka kręgosłupa, by wykluczyć spondylozę kręgów szyjnych.
U części pacjentów konieczne bywa wykonanie biopsji tkanki mięśniowej dla wykluczenia zapalenia wielomięśniowego. Badania przewodnictwa nerwowego pozwolą na wykluczenie neuropatii ruchowej, zaś elektromiografia (EMG) ustali zakres odnerwienia mięśni.
LECZENIE CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO
Leczenie chorób neuronu ruchowego ma na celu złagodzenie objawów:
- przy zaburzeniach połykania (dysfagii) trzeba zmodyfikować sposób odżywiania pacjenta, a w najcięższych przypadkach można podawać płynne pokarmy przez sondę nosowo-żołądkową lub wytworzoną na brzuchu przetokę uchodzącą bezpośrednio do żołądka (gastrostomię);
- nadmiernemu wydzielaniu śliny (ślinotok) można zaradzić, korzystając z przenośnego urządzenia odsysającego (podobnego do stosowanego w gabinetach stomatologicznych ślinociągu) lub stosując leki antycholinergiczne;
- na kurcze mięśni korzystnie wpływa stosowanie chininy, z uwagi na jej właściwości rozluźniające;
- pacjenci z zaburzeniami wymowy (dyzartria) wymagają pomocy logopedy, , a w pewnych przypadkach specjalnych metod porozumiewania się;
- spastyczność zmniejsza się lekami zmniejszającymi skurcze i sztywność mięśni. Jest to też konieczne, zanim przystąpi się do fizjoterapii;
- w umiarkowanej niewydolności oddechowej pomaga fizjoterapia oddechowa, w cięższych zachodzi konieczność mechanicznego wspomagania wentylacji płuc;
- w przypadku depresji stosuje się odpowiednie leki;
- terapia zajęciowa pomaga pacjentom radzić sobie z codziennymi czynnościami; należy także zapewnić im takie ułatwienia, jak wózek inwalidzki czy podnośniki schodowe;
- osłabienie kończyn wymaga stosowania ortez (wsporników, kołnierzy usztywniających), jak i bardziej skomplikowanych urządzeń pomocniczych.
POSTĘPOWANIE PRZY CHOROBACH NEURONU RUCHOWEGO
Zaleca się zapewnienie wsparcia psychologicznego ze strony neurologa i innych specjalistów.
Zmieniające się potrzeby fizyczne i psychologiczno-socjalne tak samego pacjenta, jak i osób sprawujących nad nim opiekę, wymagają współdziałania wielospecjalistycznego zespołu. Możliwości farmakoterapii są ograniczone. Jedynym lekiem, który może przedłużyć życie pacjenta (choć tylko około 3 miesięcy), jest riluzol stosowany przez co najmniej 18 miesięcy. Gabapentyna nieraz zwalnia postęp choroby, stosuje ją jednak niewiele ośrodków. W pewnych przypadkach podejmuje się próby podawania witaminy E dla zmniejszenia uszkodzeń układu nerwowego.
W postępującym porażeniu opuszkowym widoczny jest zanik języka w wyniku uszkodzenia mózgowych jąder nerwów ruchowych.
PRZYCZYNY CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO
U około 90% pacjentów z chorobą neuronu ruchowego nie odnotowuje się występowania tej choroby w rodzinie. Mówi się wtedy o izolowanej chorobie neuronu ruchowego, a jej przyczyna nie jest znana. U pozostałych 10% istnieje zapewne jakiś komponent dziedziczny (postać rodzinna).
W 1993 r. badaczom udało się zlokalizować zmutowany gen o nazwie SOD1, odpowiedzialny za mniej więcej jedną piątą przypadków rodzinnej choroby neuronu ruchowego. Wskutek tej mutacji ustrój wytwarza wadliwe białko. U ludzi zdrowych białko to chroni neurony ruchowe dzięki usuwaniu („wymiataniu”) toksycznych produktów przemiany materii zwanych wolnymi rodnikami.
ROKOWANIE I WYSTĘPOWANIE
Nie znamy sposobu zapobiegania chorobom neuronu ruchowego. Zwyrodnienie neuronu ruchowego prowadzi do narastania zaburzeń funkcjonowania górnego i dolnego neuronu ruchowego. Przeciętną długość życia chorych od chwili pojawienia się pierwszych objawów ocenia się na 3-5 lat. Tylko niewielki odsetek pacjentów około 10% – żyje dłużej niż 10 lat.
Rokowanie jest jeszcze gorsze, gdy nastąpi wczesne zajęcie rdzenia przedłużonego (jednej z okolic mózgu, odpowiedzialnej m.in. za oddychanie).
Występowanie
Choroba neuronu ruchowego atakuje sześć osób na 100 tys. populacji. Zachorowalność (liczbę nowych przypadków na rok) ocenia się na dwa przypadki na 100 tys. populacji.
Częstość występowania zwiększa się z wiekiem. U ludzi przed 50 rokiem życia choroba należy do rzadkości; szczyt zachorowań przypada między 60 a 70 rokiem życia. W około 10% przypadków choroba ma tło rodzinne (dziedziczne). Mężczyźni chorują częściej niż kobiety.
