Choroby rzadkie, choć ich nazwa może wskazywać na niezbyt częste występowanie, tak naprawdę dotyczą 6-8% osób w populacji w Polsce. Niestety wiele z nich nie ma świadomości, że choruje na takie schorzenie i w związku z tym nie uzyskuje właściwej diagnozy i leczenia. Co może zrobić osoba, u której istnieje podejrzenie choroby rzadkiej? Sprawdź, jakie są możliwości działania.

Poradnia chorób rzadkich

Jednym z miejsc, do których mogą trafić osoby, u których istnieje podejrzenie występowania schorzeń rzadkich, jest poradnia chorób rzadkich. W coraz większej ilości województw powstają wyspecjalizowane ośrodki i poradnie, których zadaniem jest diagnostyka chorób rzadkich, a przede wszystkim kompleksowa opieka nad pacjentami, u których te schorzenia już zostały potwierdzone. W takich miejscach zazwyczaj przyjmowani są pacjenci nie tylko z danego regionu, ale wręcz z całej Polski.

Poradnia chorób rzadkich dla dorosłych funkcjonuje m.in. w Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie (Ośrodek Chorób Rzadkich), czy w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie funkcjonuje Centrum Chorób Rzadkich.

Poradnia genetyczna

Zdecydowania większość chorób rzadkich ma swoje podłoże genetyczne – jest to szacunkowo nawet 80% wszystkich znanych schorzeń rzadkich. W związku z tym pacjent, u którego istnieje podejrzenie choroby rzadkiej, ma szansę na uzyskanie właściwej diagnozy za sprawa wykonanych testów genetycznych. Jest ich jednak bardzo dużo, więc pacjent trafiający do takiej poradni musi mieć już pewną wstępną diagnozę czy lekarz musi podejrzewać u niego konkretną chorobę lub grupę chorób, na których możliwość występowania będzie można wykonać specyficzne testy genetyczne.

Narodowy plan dla chorób rzadkich

Nadzieją dla wielu pacjentów już zdiagnozowanych w kierunku choroby rzadkiej i tych, którzy wciąż poszukują właściwego rozpoznania, jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Jednym z jego założeń jest upowszechnienie badań przesiewowych oraz testów genetycznych, co ma znacząco zwiększyć wykrywalność chorób rzadkich. Przyjęty przez Ministerstwo Zdrowia plan 37 zadań ma zostać zrealizowany w latach 2021-2023. Przykładem realizacji tego programu jest wdrożony powszechny przesiew noworodków w kierunku SMA, czyli wrodzonego zaniku mięśniowego. Szybka diagnoza SMA, już w pierwszych dniach życia dziecka, umożliwia wdrożenie leczenia jeszcze przed etapem pojawienia się objawów, co zapobiega rozwojowi tej choroby.

Fundacja Saventic – wsparcie dla pacjentów i poszukujących diagnozy

Diagnostyka chorób rzadkich jest stosunkowo skomplikowana. Wynika to przede wszystkim z natury takich schorzeń – pojawiające się objawy dotyczą wielu narządów i układów, a na dodatek bywają niespecyficzne. Połączenie tych dwóch cech chorób rzadkich znacząco zaciemnia obraz kliniczny i utrudnia postawienie właściwej diagnozy.

Nie pomaga również wciąż niska świadomość istnienia takich chorób – sami pacjenci przez długi czas mogą bagatelizować występujące u nich symptomy. Choroby rzadkie to również wyzwanie dla specjalistów, którzy zdecydowanie częściej mają styczność z bardziej popularnymi chorobami.

Misją Fundacji Saventic jest zwiększenie dostępu do diagnostyki dla wszystkich osób, które podejrzewają u siebie schorzenie rzadkie. Jednocześnie działania Fundacji mają na celu znaczące podniesienie świadomości istnienia takich chorób.

Z pomocy Fundacji Saventic może skorzystać dosłownie każdy, kto wypełni stosowne formularze i zgody oraz udostępni swoją historię medyczną. Specjaliści Fundacji, którzy specjalizują się w schorzeniach rzadkich, przy wsparciu algorytmów przeanalizują dostępne dane pod kątem możliwości występowania choroby rzadkiej. Udzielana pomoc jest w pełni bezpłatna, wymagająca wyłącznie zaangażowania czasowego, związanego z uzupełnieniem formularzy. Szczególnie istotne jest udostępnienie jak najpełniejszej historii medycznej, ponieważ ona jest niezwykle cennym źródłem informacji dla specjalistów Fundacji.

Obszerną bazę wiedzy na temat chorób rzadkich oraz dokładne informacje dotyczące Fundacji i jej sposobu działania, znajdziesz na stronie www.fundacjasaventic.pl.

Polecane artykuły