Fenyloketonuria to genetyczna choroba metaboliczna, która objawia się niedostateczną produkcją enzymu w wątrobie. Z tego względu dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny, a w następstwie zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego. Niestety do tej pory nie wynaleziono skutecznego lekarstwa. Istotne jest jednak przestrzeganie rygorystycznej diety już od pierwszych dni życia. Po jakie produkty warto sięgać, a które są szkodliwe?

Jedną z wyjątkowo rzadkich chorób jest fenyloketonuria. Osoby cierpiące na nią powinny przez całe życie stosować odpowiednią dietę. Im szybciej zostaną wprowadzone odpowiednie nawyki żywieniowe, tym mniejsza szansa, aby doszło do nieodwracalnych zmian w ośrodkowych układzie nerwowym. Z tego względu testy na obecność tego schodzenia przeprowadzane są tuż po urodzeniu. W przypadku potwierdzenia konieczne będą regularne badania kontrolne na stężenie fenyloalaniny we krwi oraz ograniczenie występowania tego aminokwasu w diecie.

Dlaczego dieta w fenyloketonurii ma duże znaczenie?

Podstawową zasadą leczenia fenyloketonurii są odpowiednie nawyki żywieniowe. To właśnie od nich zależy w dużej mierze stan zdrowia, a także prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dziecka. Jednocześnie chroni przed nadmiarem fenyloalaniny we krwi, które może prowadzić do upośledzenia umysłowego czy padaczki. Podstawowymi założeniami diety jest wybierane produktów niskobiałkowych, aby ograniczyć niektóre aminokwasy. Jednocześnie trzeba stosować odpowiednie preparaty, co zapobiega niedoborom białka.

Chociaż początkowo dieta niskofenyloalaninowa może wydawać się trudna do przestrzegania i wymaga wielu zmian, to jednak jest to jedyna szansa na normalne funkcjonowanie. Zwykle trzeba zwrócić uwagę, aby wybierać produkty spożywcze, które nie zawierają fenyloalaniny czy tyrozyny. W każdym przedziale wiekowym istnieją ściśle określone normy spożycia tych aminokwasów w codziennym żywieniu. Wszystkie osoby chore powinny być pod stałą opieką lekarza i dietetyka specjalizującego się w rzadkich chorobach.

Co wolno jeść w fenyloketonurii, a czego należy unikać?

Przy stosowaniu diety w fenyloketonurii zwykle wybierane są artykuły spożywcze nazywane zamiennikami fenyloalaninowymi. Zawierają one ograniczoną ilość aminokwasów, które w zbyt dużej ilości mogą powodować pogorszenie stanu zdrowia. Produkty dozwolone w nieograniczonych ilościach  niewiele mają wspólnego ze standardowym żywieniem. Zalicza się do nich sól, cukier, ocet, oleje roślinne, oliwa, margaryna, a także woda czy herbata. Pozostałe można jeść jedynie w określonych ilościach. Jest to specjalne pieczywo niskobiałkowe, owoce i warzywa, dżemy, ryż, ziemniaki i specjalistyczna żywność.

Osoby cierpiące na fenyloketonurii nie powinny spożywać niektórych produktów, szczególnie tych zawierających dużą ilość białka. W tym przypadku koniecznie trzeba całkowicie je wykluczyć z jadłospisu. Są to przede wszystkim artykuły zwierzęcego pochodzenia, takie jak mięso i przetwory, nabiał, jaja, ryby i owoce morza. Dodatkowo należy unikać zbóż, kukurydzy, nasion strączkowych, siemienia lnianego, maku, czekolady czy orzechów.