W anemii (niedokrwistości) sierpowatokrwinkowej obecność nieprawidłowej hemoglobiny (białka przenoszącego tlen) w krwinkach czerwonych sprawia, że przyjmują one kształt sierpa. Wskutek tego tracą elastyczność i łatwiej zatykają drobne naczynia krwionośne. Krwinki stają się też łamliwe i żyją krócej niż powinny. Choć jest to choroba dziedziczna, a zatem występuje od urodzenia, jej objawy zwykle pojawiają się dopiero około czwartego miesiąca życia.
ANEMIA SIERPOWATA – OBJAWY DŁUGOFALOWE
Choroba powoduje przewlekłą niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, z czego wynika bladość skóry, uczucie stałego zmęczenia i duszność. Wśród innych długotrwałych objawów wymienia się:
- żółtaczkę (zażółcenie skóry i oczu) — w następstwie szybkiego rozpadania się krwinek czerwonych;
- owrzodzenia skóry – w wyniku niedotlenienia (krwinki sierpowate przenoszą mniej tlenu);
- powiększenie i pogorszenie czynności śledziony – zaburzające działanie układu odpornościowego i zwiększające podatność na zakażenia, głównie pneumokokami (dwoinkami zapalenia płuc) i wirusami uszkadzającymi krwinki;
- spowolnienie wzrostu i opóźnienie dojrzewania płciowego;
- kamicę żółciową wskutek wysokiego stężenia produktów rozpadu krwinek czerwonych;
- upośledzenie czynności nerek, a także powiększonej wątroby i śledziony;
- zwężenie światła naczyń krwionośnych, co zwiększa ryzyko udaru;
- zmiany chorobowe w siatkówce, zagrażające utratą wzroku.
ZESPÓŁ DŁONIOWO-STOPOWY
Częstym zjawiskiem u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową jest tzw. zespół dłoniowo-stopowy. Zatkanie drobnych naczyń krwionośnych prowadzi do bolesnego obrzęku dłoni i stóp odzwierciedlającego martwicę fragmentów kości. U niemowląt może to być pierwszy objaw anemii sierpowatokrwinkowej.
PRZEŁOMY CHOROBY
W krwi chorego zawsze obecna jest pewna liczba komórek sierpowatych, lecz w szczególnych warunkach uszkodzeniu ulega większy ich odsetek. Zakażenie, odwodnienie lub obniżona zawartość tlenu we wdychanym powietrzu mogą inicjować tzw. przełom sierpowatokrwinkowy, objawiający się:
- bólem, zwłaszcza w jamie brzusznej i w kościach długich;
- bólem w klatce piersiowej;
- drgawkami;
- gorączką;
- priapizmem (długotrwałą i bolesną erekcją) u 10-40% chorych młodych mężczyzn.
70% chorych ma tendencję do przełomów, które trwają od paru godzin do kilku dni. Częstość występowania przełomów waha się w szerokich granicach od ponad 15 rocznie do jednego co parę lat.
Pod wpływem zakażenia lub odwodnienia może wystąpić przełom w anemii sierpowatokrwinkowej. Ból i odwodnienie wymagają leczenia szpitalnego.
PRZYCZYNY ANEMII SIERPOWATEJ
Niedokrwistość sierpowatokrwin-kowa jest spowodowana wadliwą budową hemoglobiny (nieprawidłowa hemoglobina S). Białka wchodzące w skład hemoglobiny S, gdy nie są związane z tlenem, mają tendencję do łączenia się w pręci-kowate łańcuchy co nadaje krwinkom czerwonym szczególny sierpo-waty kształt.
Takie odkształcenie krwinek odbiera im giętkość, wskutek czego nie mogą w zwykły sposób przechodzić przez wąskie naczynia krwionośne, a okres ich życia zmniejsza się ze 120 do 10-20 dni.
DZIEDZICZENIE CHOROBY
Gen hemoglobiny S ma charakter recesywny, chorują więc osoby, które odziedziczyły dwie jego kopie – po jednej od każdego z rodziców. Osoba z jedną tylko kopią genu jest nosicielem choroby. U nosicieli rzadko dochodzi do objawów choroby; ich potomstwo również może należeć do grupy nosicieli. Dziecko dwojga nosicieli jest w 25% zagrożone wystąpieniem choroby, a w 50% -nosicielstwem.
WYSTĘPOWANIE CHOROBY
Gen hemoglobiny S wykształci! się w obronie przed występującą w Afryce malarią i rozprzestrzeni! w populacji Afryki Subsaharyjskiej, w pewnych częściach Bliskiego Wschodu i w krajach śródziemnomorskich. W krajach zachodnich chorobę spotyka się głównie u ludzi pochodzenia afrykańskiego, a także u osób wywodzących się z Bliskiego Wschodu i krajów śródziemnomorskich.
W Wielkiej Brytanii liczba ludzi cierpiących na anemię sierpowatokrwinkową narasta, a w 2000 r. szacowano ją na 10 000.
ROZPOZNANIE – ANEMIA SIERPOWATA
Silne bóle stawowe w połączeniu z cechami anemii i żółtaczki u osoby wywodzącej się z Afryki lub krajów śródziemnomorskich stanowią wyraźny objaw anemii sierpowatokrwinkowej. U niemowląt uwagę lekarza może zwrócić najpierw zespół dłoniowo-stopowy. Potwierdzenia dostarczają testy w próbce krwi.
ELEKTROFOREZA
Sierpowate krwinki czerwone można ujrzeć pod mikroskopem, zaś hemoglobinę S wykrywa się przy użyciu elektroforezy. To proste badanie polega na przepuszczaniu prądu przez żel lub roztwór zawierający próbkę hemoglobiny; poszczególne typy hemoglobiny przemieszczają się wówczas z różną prędkością. Sposób przemieszczania się hemoglobiny pacjenta porównuje się z próbką kontrolną.
SKRINING
W wielu częściach świata rutynowo przeprowadza się przesiewowe badanie elektroforetyczne próbek krwi pobranej od noworodków, by w porę wykryć zagrożenie chorobą.
Wykonuje się też genetyczne badania przesiewowe (skriningowe) par zamierzających mieć dziecko, co pozwala ujawnić nosicielstwo genu odpowiedzialnego za niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Rodzice mogą wtedy świadomie podjąć decyzję co do posiadania dziecka, jak również określić genom płodu na podstawie badania krwi uzyskanej przez nakłucie worka owodniowego (amniocentezę).
LECZENIE ANEMII SIERPOWATEJ
Nie dysponujemy metodami leczenia anemii sierpowatokrwinkowej, poczyniono jednak znaczne postępy, gdy chodzi o postępowanie z chorymi oraz leczenie powikłań; dzięki temu życie chorych wydłużyło się o około 25 lat.
ZAKAŻENIA
Główną przyczyną śmierci niemowląt z anemią sierpowato-krwinkową są zakażenia, gdyż uszkodzenie śledziony osłabia odporność organizmu. Obecnie dzieciom cierpiącym na tę chorobę podaje się doustnie penicylinę już od drugiego miesiąca życia aż do lat pięciu, by uchronić je przed infekcjami. Trzeba też je szczepić przeciwko częściej występującym chorobom zakaźnym.
ZAPOBIEGANIE ANEMII SIERPOWATEJ
Częstość występowania anemii sier-powatokrwinkowej można zmniejszyć, rozwijając poradnictwo genetyczne dla rodziców, którzy mogą być nosicielami wadliwego genu, by mogli podjąć świadomą decyzję o posiadaniu potomstwa.
OGRANICZENIE LICZBY PRZEŁOMÓW
Chorzy muszą szczególnie dbać o zdrowie, by w miarę możności nie dopuszczać do infekcji. Również niedostateczne nawodnienie i zmniejszona zawartość tlenu w powietrzu zwiększają ryzyko przełomu, pacjenci winni zatem przykładać dużą wagę do picia odpowiedniej ilości płynów, a także zachować szczególną ostrożność w sytuacjach grożących niedotlenieniem.
