Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie wielotorbielowate, jest chorobą genetyczną, w której śluz wydzielany przez komórki śluzowe charakteryzuje się nadmierną gęstością i lepkością. 

Powoduje to stan kliniczny, w którym utrudniony jest transport śluzu drogami fizjologicznymi, przez co zaburzone jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu, przede wszystkim trzech układów:

  • oddechowego
  • pokarmowego
  • rozrodczego.

Najczęściej mukowiscydoza rozpoznawana jest do 3 roku życia, chociaż w postaciach łagodniejszych zdarzają się przypadki późniejszego rozpoznania. Nazwa zwłóknienie wielotorbielowate pochodzi od destrukcyjnych zmian, jakie powstają w trzustce.

OBJAWY MUKOWISCYDOZY

Układ oddechowy:

  • kaszel z wykrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny
  • duszność
  • przyspieszony oddech
  • przewlekłe zapalenie oskrzeli
  • zapalenie płuc
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
  • polipy nosa

Układ pokarmowy:

  • obfite, cuchnące stolce (tzw. stolce tłuszczowe)
  • nawracające zapalenie trzustki
  • cukrzyca u starszych dzieci
  • marskość żółciowa wątroby
  • niski wzrost i masa ciała nieodpowiadająca normom wiekowym, chociaż może występować nadmierny apetyt
  • niedrożność jelit, w tym niedrożność smółkowa, czyli brak wydalenia smółki przez noworodka

Układ rozrodczy:

  • niepłodność u mężczyzn i części kobiet

W mukowiscydozie dominują objawy ze strony układu oddechowego. Gęsty śluz w obrębie dróg oddechowych prowadzi do rozedmy płuc i w rezultacie do zapalenia płuc. Choroba może być przyczyną zgonu we wczesnym wieku. Na ogół chorzy nie dożywają okresu osiągnięcia dojrzałości.

PRZYCZYNY MUKOWISCYDOZY

Mukowiscydoza jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną (gen CFTR na chromosomie 7). Przekazywana jest w sposób recesywny, co oznacza, że aby chorować na mukowiscydozę, trzeba posiadać 2 kopie nieprawidłowego genu, otrzymanego jednocześnie od obojga rodziców.

Jeśli dana osoba dostała niesprawny gen tylko od matki lub tylko od ojca, oznacza to, że jest nosicielem genu mukowiscydozy, ale nie jest chora. Aby rodzice przekazali gen swojemu potomstwu, sami muszą być jego nosicielami. Patologiczny gen w mukowiscydozie jest odpowiedzialny za wydzielanie jonów chlorku. Wszędzie tam, gdzie wydzielanie tego jonu stanowi ważny element funkcjonowania, dochodzi do zaburzeń.

Bardziej gęsty i lepki śluz zatyka przewody, do których jest wydzielany:

  • drzewo oskrzelowe
  • przewody trzustkowe
  • nasieniowody
  • szyjka macicy.

Mukowiscydoza a ciąża

Ciąża u chorych na mukowiscydozę z łagodniejszym przebiegiem jest możliwa, niesie ona jednak ze sobą zagrożenia dla matki i dziecka. Decyzja o posiadaniu potomstwa powinna być podjęta świadomie, po rozmowie z lekarzem.

DIAGNOSTYKA MUKOWISCYDOZY

Diagnostyka obejmuje:

  • przy podejrzeniu mukowiscydozy, z powodu objawów lub jej występowania w rodzinie, wykonywany jest test potowy; jest to proste badanie, w którym sprawdza się stężenie chlorku sodu w pocie; w mukowiscydozie jest ono znacznie zwiększone, powyżej 60 mmol/1 (prawidłowo – poniżej 20 mmol/1)
  • pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa
  • badanie genetyczne – rutynowo poszukuje się najczęstszych 8-24 typów mutacji genu CFTR
  • oznaczenie poziomu enzymów trawiennych w stolcu, w mukowiscydozie są one obniżone.

Obecnie program badań przesiewowych noworodków w Polsce obejmuje także badanie w kierunku mukowiscydozy.

LECZENIE MUKOWISCYDOZY

Leczenie można podzielić na:

  • farmakologiczne, które obejmuje podawanie: antybiotyków, leków mukolitycznych (czyli powodujących upłynnienie i zmniejszenie lepkości śluzu w drogach oddechowych), leków rozszerzających oskrzela, substytucji enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli ADEK
  • niefarmakologiczne
    • fizjoterapia, mająca na celu oczyszczenie dróg oddechowych, np. oklepywanie
    • leczenie dietą
    • leczenie tlenem.

W przypadku zaostrzeń intensyfikuje się leczenie, w niewydolności oddechowej potrzebne jest mechaniczne wspomaganie oddechu. W zaawansowanej chorobie możliwe jest także przeszczepienie obu płuc z sercem.

PORADY LEKARZA

 NALEŻY:

  • dowiedzieć się jak najwięcej na temat choroby
  • stosować drenaż ułożeniowy.

 NIE NALEŻY:

  • dopuścić do niedożywienia organizmu zaniedbywać aktywności fizycznej.